FN1 Geni Nedir?

İçindekiler

FN1 Geni: Fibronektin 1

Normal İşlevi

FN1 geni, iki çeşit fibronektin-1 proteini için talimat verir. İlki, çözünür plazma fibronektin-1 diğeri de çözünmez hücresel fibronektin-1. Karaciğer çözünür plazma fibronektin-1 üretir ve bu kan dolaşımına salınarak kan pıhtılaşması ve yara iyileşmesinde rol alır. Çözünür plazma fibronektin-1, hücre dışı boşluklarda görev alarak hücre yüzeyine ve diğer fibronektin-1 proteinlerine bağlanır. Bu sayede doku onarımında kullanılan lifler oluşur. Fibronektin-1 bağlanması sürekli hücre dışı matriks oluşumuna neden olur. Matriks, vücudu destekleyen yapılara güç ve yapı sağlar. Diğer hücrelerin bir çoğu, hücre dışı boşluğa salınan lif ve matriks oluşumuna katkı sağlayan çözünmez hücresel fibronektin-1 oluşturur. Her iki fibronektin-1 tipi de hücrelerin yayılmasına ve hareketine yardım ederek hücre şeklini de etkiler.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Koşulları

Fibronektin Glomerülopati

FN1 genindeki en az üç mutasyon, yetişkinlikte görülen ve ilerleyici bir böbrek yetmezliği olan fibronektin glomerülopati nedeni olduğu görülmüştür. Fibronektin glomerülopatinin %40’ı bu mutasyonlardan meydana gelir. FN1 mutasyonları, fibronectin-1 proteininin tek amino asidini değiştirir. Birden fazla olan mutasyonlar, fibronectin-1 proteinindeki 973. tirozin amino asidini, sistin ile değiştirir. Mutasyonlar proteinlerin hücrelere bağlanma yeteneklerini bozar. Bağlanmayan fibronektin-1 proteini, özellikle çözünür plazma fibronektin-1 böbreklerde atık ürünleri filtreleyen ve idrarla salan kan damarı kümeleri olan glomerüllerde birikir. Bu bölgelerde, fibronektin-1 miktarı fazla olsa da kan damarlarını destekleyen matriks zayıftır çünkü değişen fibronektin-1, sürekli matriks oluşturmaz. Matriks oluşmadığında da güçlü bir destek ağı olmaz ve atıklar daha az filtrelenir. Sonuç olarak, kan ve protein gibi ürünler vücuttan idrarla salınır ve asitler düzgün biçimde filtrelenemez. Zamanla böbreklerin filtreleme kapasitesi iyice düşerek iş görmemeye başlar ve son dönem böbrek hastalığına neden olur.