FLCN Geni Nedir?

İçindekiler

FLCN Geni: Folikülin

Normal İşlev

FLCN geni, folikülin proteinini yapmak için talimat verir. Araştırmacılar, bu proteinin fonksiyonunu tam olarak belirleyemese de, tümör baskılayıcı protein olduğu düşünülmektedir. Tümör baskılayıcılar, hücrenin büyümesini ve bölünmesini kontrol etmeye yardımcı olurlar.

Folikülin protein; beyin, kalp, plasenta, testis, deri, akciğer ve böbrek olmak üzere çoğu yerde bulunur. Folikülin, hücrenin yabancı maddeleri içeri almasında önemli olabilir. Ayrıca hücrenin şeklini, boyutunu ve hareketini belirlemede ve hücreler arası etkileşimde de yer alıyor olabilir. Akciğerde, hasar sonrası doku onarımını gerçekleştirdiği düşünülmektedir.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Koşulları

Birt-Hogg-Dubé sendromu

FLCN genindeki bazı mutasyonlar, çok sayıda tehlikeli olmayan cilt tümörü, akciğer kistleri ve diğer tümörler için yüksek bir risk oluşturan Birt-Hogg-Dubé sendromu olarak tanımlanır. Bu mutasyonlar, folikülin proteinindeki bir ya da daha fazla amino asidi ekler veya siler. Mutasyonlar bu proteinin son derece küçük ve işlevsel olmaya bir versiyonuna yol açar. Folikül olmadığında hücrelerin kanserli ya da kansersiz hücre üretimi için kontrolsüz olarak bölünebileceğine inanılıyor. Folikül olmadığındaki akciğer kistleri ve Birt-Hogg-Dubé sendromu ilişkisi henüz belirli değildir.

Daha Ayrıntılı Bilgi İçin: Birt-Hogg-Dubé sendromu

Birincil Spontan Pnömotoraks (Akciğer Sönmesi)

FLCN gen mutasyonlarından en az sekizinin birincil spontan pnömotoraks nedeni olduğu bilinmektedir. Akciğer ve göğüs boşluğu arasında anormal bir hava birikimi sonucu ortaya çıkan bu durum, akciğerin kısmen veya potansiyel olarak çökmesine neden olur. Bu mutasyonların çoğu, kısa ve işlevsiz folikülin protein üretimine yol açar. Mutasyonların birincil spontan pnömotoraksa nasıl neden olduğu hala bilinememektedir. Bir teoride, değiştirilmiş folikülin proteininin dokuda küçük hava kabarcıklarına neden olabilecen akciğer iltihabını tetiklediği öngörülmektedir. Bu kabarcıkların patlaması plevral boşluğa hava sızdırabilir. Birincil spontan pnömotoraks ile ilgili FLCN mutasyonuna sahip kişilerde kabarcıklar gelişmektedir ancak bu kişilerin yüzde 40’I birincil spontan pnömotoraksa sahiptir.

Diğer Kanserler

Bazı gen mutasyonları, kişinin yaşamı boyu kazanılır ve sadece belirli hücrelerde vardır. Somatik mutasyon denilen bu değişimler kalıtsal değildir. FLCN genindeki somatik mutasyonlar, büyük ihtimalle kalıtsal olmayan tümörle ilişkilidir. Özellikle somatik FLCN mutasyonları, bazı açık hücreli böbrek karsinomlarında ve bazı kolon kanseri türlerinde tanımlanmıştır. Bu mutasyonlar folikülin proteininin yapısıyla oynayarak tümör baskılayıcı olan işlevi bozabilir. FLCN mutasyonlarının nasıl bu tür kanserlere yol açtığı bilinmemektedir.