FIP1L1 Geni Nedir?

İçindekiler

FIP1L1 Geni: CPSF

Normal Fonksiyon

FIP1L1 geni, bölünme ve poliadenilasyon özgüllük faktörü (CPSF) adlı bir protein kompleksinin bir parçasının yapılması için emri verir. Bu protein kompleksi, protein üretimi için genetik planlar olarak hizmet eden haberci RNA’lar (mRNA’lar) adı verilen moleküllerin işlenmesinde önemli bir rol oynar. CPSF protein kompleksi, mRNA’ya bir dizi RNA yapı taşı adenin eklemeye yardımcı olur ve bir poliAdenin kuyruğu veya poli(A) kuyruğunu meydana getirir. Poli (A) kuyruğu, mRNA’nın stabilitesi ve plandaki protein üretimi için önemlidir.

Genetik Değişimler ile İlişkili Sağlık Koşulları

PDGFRA ile İlişkili Kronik Eozinofilik Lösemi

Kromozom 4’ten genetik materyalin silinmesi, FIP1L1 geninin bir kısmını ve PDGFRA adı verilen başka bir genin bir kısmını bir araya getirerek FIP1L1-PDGFRA füzyon genini oluşturur. Bu mutasyon somatik bir mutasyondur, yani bir kişinin yaşamı boyunca edinilir ve sadece belirli hücrelerde görülür. Bu füzyon geni, alerjik reaksiyonlarda yer alan bir tür beyaz kan hücresi olan artan sayıda eozinofil ile karakterize edilen bir kan hücresi kanseri türü olan PDGFRA ile ilişkili kronik eozinofilik lösemiye yol açar.

Füzyon geninden üretilen FIP1L1-PDGFRA proteini, hücre büyümesi ve bölünmesi (proliferasyon) ve hücre sağ kalımı gibi birçok önemli hücresel süreci kontrol eden hücre içindeki sinyal yollarını uyaran normal PDGFRA proteininin görevine sahiptir. Ancak normal PDGFRA proteinin aksine, FİP1L1-PDGFRA proteini, sürekli olarak aktive olur dolayısıyla hücreler sürekli çoğalırlar ve bu durum hücrelerin sürekli çoğalmak için sinyal (emir) alıyor anlamına geldiği çıkarımını yaparız.

FIP1L1-PDGFRA füzyon geni kan hücresi öncülerinde meydana geldiğinde, eozinofillerin (ve bazen diğer kan hücrelerinin) büyümesi zayıf bir şekilde kontrol edilir ve PDGFRA ile ilişkili kronik eozinofilik lösemiye neden olur. Eozinofillerin bu genetik değişimden neden tercihen etkilendiği belirsizdir.