FGG Geni Nedir?

FGG Geni: Fibrinojen Gama (γ) Zinciri

Normal Fonksiyon

FGG geni, fibrinojen proteinin bir parçası (alt birimi) olan fibrinojen gama (γ) zincirinin üretim emrini verir. Bu protein, yaralanma sonrası aşırı kanamayı durdurmak için gerekli olan kan pıhtısı oluşumu (pıhtılaşma) için önemlidir. Fibrinojen oluşturmak için, γ zinciri, her biri farklı genlerden üretilen fibrinojen A alfa (Aα) ve fibrinojen B beta (Bβ) zincirlerine bağlanır. Bu üç protein kompleksinin iki takımı, fonksiyonel fibrinojen oluşturmak için birleşir.

Pıhtılaşmanın meydana gelmesi için trombin adı verilen başka bir protein, fonksiyonel fibrinojen proteininin Aα ve Bβ alt birimlerinden bir parçayı çıkarır (parçalara A ve B fibrinopeptidleri denir). Bu süreç, fibrinojeni kan pıhtılarındaki ana protein olan fibrine dönüştürür. Fibrin proteinleri birbirine yapışarak kan pıhtısını oluşturan sabit bir ağ oluşturur.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Konjenital Afibrinojenemi

FGG genindeki mutasyonlar, kanda fibrinojen proteininin bulunmamasından dolayı aşırı kanamaya neden olan konjenital afibrinojenemiye yol açabilir. Bu duruma neden olan çoğu FGG gen mutasyonu, protein oluşumu (mRNA) için anormal derecede kısa bir plana yol açar. Herhangi bir fibrinojen γ zinciri üretilirse, işlevselliği azalır. Bu durum,  FGG geninin her iki kopyası da değiştiğinde meydana geldiğinden, fonksiyonel fibrinojen Aα zinciri tamamen yoktur. Alt birimi olmadan fibrinojen proteini toplanmaz, bu da fibrin kaybına neden olur. Sonuç olarak, konjenital afibrinojenemisi olan kişilerde görülen aşırı kanamaya yol açarak yaralanmalara yanıt olarak kan pıhtıları oluşmaz.

Diğer bozukluklar

FGG geninin bir veya her iki kopyasındaki mutasyonlar, hipofibrinojenemi, disfibrinojenemi veya hipodisfibrinojenemi olarak bilinen diğer kanama bozukluklarına neden olabilir.

Hipofibrinojenemi, kandaki düşük fibrinojen seviyeleri ile karakterizedir. Bu duruma fibrinojen zincirinin üretimini azaltan ancak ortadan kaldırmayan mutasyonlar neden olur. Hipofibrinojenemisi olan kişilerde hafif ile şiddetli arasında değişen kanama problemleri olabilir. Genellikle kanda ne kadar az fibrinojen varsa, kanama problemleri o kadar şiddetlidir.

Disfibrinojenemi, protein normal seviyelerde mevcut olmasına rağmen, anormal çalışan fibrinojen ile karakterize edilen bir durumdur. Bu duruma genellikle fibrinojen zincirindeki tek bir protein yapı bloğunu (amino asit) değiştiren mutasyonlar neden olur. Bu mutasyonlar fibrinojen proteininin işlevini değiştirir ve fonksiyonel değişikliğe bağlı olarak aşırı kanamaya veya anormal kan pıhtılaşmasına (tromboz) yol açabilir.

Hipodisfibrinojenemi, kandaki düşük düzeyde anormal çalışan fibrinojen proteini ile karakterize bir durumdur. Disfibrinojenemide olduğu gibi, bu durum aşırı kanama veya tromboz ile sonuçlanabilir.

Bu Genin Diğer İsimleri 

• FIBG_İNSAN
• Fibrinojen gama zinciri izoform gama-A öncüsü
• Fibrinojen gama zinciri izoform gama-B öncüsü
• Fibrinojen, gama polipeptidi

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/FGG

Görsel Kaynak: https://answerswithjoe.com/tag/gene-editing/

Editör: Meryem Melisa KAR