FGG Geni Nedir?

FGG Geni: Fibrinojen

Normal Fonksiyon

FGG geni, fibrinojen proteininin bir parçası (alt birimi) olan fibrinojen gama (γ) zincirini yapmak için talimatlar sağlar. Bu protein, yaralanmadan sonra aşırı kanamayı durdurmak veya kesmek için gerekli olan kan pıhtısı oluşumu (pıhtılaşma) için önemlidir. Fibrinojen oluşturmak için γ zinciri, her biri farklı genlerden üretilen fibrinojen a alfa (Aa) ve fibrinojen B beta (Bß) zincirlerine bağlanır. Bu üç protein kompleksinin iki seti, fonksiyonel fibrinojen oluşturmak için birleşir.

Pıhtılaşmanın meydana gelmesi için, trombin adı verilen başka bir protein, fonksiyonel fibrinojen proteininin Aa ve Bß alt birimlerinden bir parça çıkarır (parçalara A ve B fibrinopeptitler denir). Bu işlem fibrinojeni kan pıhtılarındaki ana protein olan fibrine dönüştürür. Fibrin proteinleri birbirine yapışır ve kan pıhtısını oluşturan kararlı bir ağ meydana getirir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Konjenital afibrinogenemi

FGG genindeki mutasyonlar, kandaki fibrinojen proteininin olmaması nedeniyle aşırı kanamaya neden olan bir durum olan konjenital afibrinojenemiye sebep olabilir. Bu duruma neden olan çoğu fgg gen mutasyonu, protein oluşumu (mRNA) için anormal derecede kısa bir plana yol açar. Herhangi bir fibrinojen γ zinciri üretilirse, işlevsizdir. Bu durum, FGG geninin her iki kopyası değiştirildiğinde ortaya çıktığı için, fonksiyonel fibrinojen γ zincirinin tamamen yokluğu vardır. Γ alt birimi olmadan, fibrinojen proteini bir araya gelemez, bu da fibrin yokluğuna sebep olur. Sonuç olarak, yaralanmaya yanıt olarak kan pıhtıları oluşmaz, bu da konjenital afibrinojenemi olan kişilerde görülen aşırı kanamaya yol açabilir.

Diğer Bozukluklar

FGG geninin bir veya her iki kopyasındaki mutasyonlar, hipofibrinogenemi, disfibrinogenemi veya hipodisfibrinogenemi olarak bilinen diğer kanama bozukluklarına yol açar.

Hipofibrinojenemi, kandaki fibrinojen seviyelerinin azalması ile karakterize bir durumdur. Bu durum, fibrinojen γ zincirinin üretimini azaltan ancak ortadan kaldırmayan mutasyonlardan dolayı oluşur. Hypofibrinogenemia insanlar hafiften şiddetliye kadar değişen kanama problemleri olabilir. Genel olarak, kandaki fibrinojen ne kadar az olursa, kanama problemleri o kadar şiddetli olur.

Disfibrinogenemi, protein normal seviyelerde mevcut olmasına rağmen, anormal işleyen fibrinojen ile karakterize bir durumdur. Bu durum genellikle fibrinojen γ zincirindeki tek bir protein yapı taşını (amino asit) değiştiren mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonlar fibrinojen proteininin işlevini değiştirir ve fonksiyonel değişikliğe bağlı olarak aşırı kanamaya veya anormal kan pıhtılaşmasına (tromboz) neden olabilir.

Hipodisfibrinojenemi, kandaki anormal işleyen fibrinojen proteininin düşük seviyeleri ile karakterize bir durumdur. Disfibrinogenemide olduğu gibi, bu durum aşırı kanama veya tromboz ile ilişkilendirilebilir.

FGG Geninin Diğer İsimleri

• FİBG_HUMAN
• fibrinojen gama zinciri izoform gama-bir öncü
• fibrinojen gama zinciri izoform gama-B öncüsü
• fibrinojen, gama polipeptid

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/fgg/

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/3GW1

Editör: Meryem GÖKOĞLU