in

ÇalışkanÇalışkan EntellektüelEntellektüel HavalıHavalı Sevgi DoluSevgi Dolu ÇılgıncaÇılgınca

FGFR4 Geni Nedir?

FGFR4 Geni: İşlevi, Gene Bağlı Hastalıklar ve Diğer İsimleri

İçindekiler

FGFR4 Geni: Fibroblast Büyüme Faktörü Reseptörü 4

Normal İşlevi

FGFR4 geni, fibroblast büyüme faktörü reseptörü 4 adı verilen proteinin üretimi için talimatlar sağlamaktadır. Bu protein, fibroblast büyüme faktörü reseptörleri olarak adlandırılan ve benzer yapı ve işlevdeki bir aileye dahildir. Bu reseptör proteinleri ise, hücre bölünmesi, hücre büyüme ve doygunluğunun düzenlenmesi, kan damarlarının oluşumu, yaraların iyileşmesi, embriyo gelişimi gibi çeşitli önemli görevlere sahiptir.

FGFR4 proteini spesifik büyüme faktörleriyle etkileşime girerek hücreye dış çevreden gelen sinyallerin çekirdeğe iletilmesini sağlamaktadır. Çekirdek ise bu sinyallere uygun genleri aktive ya da inhibe ederek, hücrenin dış ortamdaki değişimlere uyum sağlayabilmesini mümkün kılmaktadır. Yanıt olarak, hücre bölünebilir, hareket edebilir ya da özel görevleri üstlenebilecek kadar olgunlaşabilir. Bunun yanı sıra, FGFR4 geninin spesifik işlevleri hala belirsizdir. Yapılan çalışmalar, bu genin kas oluşumuna ve kafa tasındaki kemik hücrelerinin doygunlaşmasına dahil olduğunu göstermektedir. FGFR4 geni, aynı zamanda gözün arkasında bulunan ışığa hassas bölgedeki (retina) özelleşmiş hücrelerin (foveal koni) gelişiminde ve bakımında role sahiptir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Durumları

Prostat Kanseri

Kanser

FGFR4 genindeki aminoasitlerde (protein yapı taşları) oluşan bir varyasyon (polimorfizm), göğüs, kolon, baş ve boyun ve prostatta meydana gelen çeşitli kanser tipleriyle ilişkilidir. Bu polimorfizme sahip bireylerde, protein aminoasit zincirinin 388. pozisyondaki glisin arginin ile yer değiştirmiştir. Yaygın olarak görülen bu varyasyon, yüzde elli oranında insanda görülebilmektedir. Bunun yanı sıra, sağlıklı bireyde hastalık belirtileri göstermezken, mutasyon, belirli kanserlerde hızlandırılmış hastalık ilerlemesi ile ilişkilidir.

Anormal ve artan FGFR4 gen aktivasyonu aynı zamanda hipofiz tümörleri ve mide, pankreas ve yumurtalık kanserlerinin gelişiminde de rol oynamaktadır.

Bu Genin Diğer İsimleri

  • CD334
  • FGR4_İNSAN
  • Hidroksiaril-protein kinaz
  • JTK2 Geni
  • Protein-tirosin kinaz
  • TKF Gene
  • Tirosilprotein kinaz

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/fgfr4/

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/6J6Y/1

Editör: Tolga POLAT

Ne düşünüyorsunuz?

11 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir