FGF3 Geni Nedir?

FGF3 Geni: Fibroblast Büyüme Faktörü 3

Normal İşlevi

Fibroblast, hücre dışı matriksi ve kolajeni sentezleyen, hayvan dokuları için yapısal çerçeve üreten ve yara iyileşmesinde kritik rol oynayan bir biyolojik hücre türüdür. Fibroblastlar, hayvanlarda en yaygın bulunan bağ dokusu hücreleridir. Ayrıca bu bağ dokusu hücrelerini kodlayan ve üretiminde rol oynayan bazı genler mevcuttur. FGF3 geni, fibroblast büyüme faktörü 3 adı verilen proteinin üretimini sağlayan genin adıdır. FGF3 proteini reseptörlere bağlanarak hücre içerisindeki belirli yolakları etkinleştirir. Bu yolaklarda oluşan kimyasal reaksiyonlarla beraber hücrenin olgunlaşması, işlevler kazanması gibi değişiklikler görülür. Doğumdan önceki gelişim sırasında, FGF3 proteini hücreleri uyararak iç kulak bölgesinin oluşumunu sağlar. Ayrıca FGF3 proteini dişlerin ve kulağın belli bölümlerinin oluşumundan sorumludur.

Genetik Değişiklikler ile İlgili Sağlık Koşulları

Labirent Aplazisi, Mikroti ve Mikrodonti ile Birlikte Görülen Doğuştan Sağırlık

FGF3 geni her ne kadar kritik işlevlere sahip olsa da bu gende meydana gelen bir mutasyon genin işlevini olumsuz ölçüde etkileyebilir. Bu bozukluklara örnek olarak Labirent aplazisi, mikroti ve mikrodonti ile birlikte görülen doğuştan sağırlık(LAMM sendromu) verilebilir. Bu bozukluğun oluşum nedenine bakıldığında, iç kulak yapılarının oluşumundaki eksiklik(labirent aplazisi), küçük boyutlu dış kulak(mikroti) ve küçük dişler(mikrodonti), bu hastalığın morfolojileri olarak gösterilebilir. FGF3 geninde meydana gelen tek nokta mutasyonları oluşan proteinin anormal derecede küçük olmasına sebep olmaktadır. Proteinin bu derece küçük olması da işlevinin yetersiz olmasına ve hücrelerin uyarımında eksikliklere neden olmaktadır.

Bu Genin Diğer İsimleri

• FGF-3
• FGF3_ İNSAN
• HBGF-3
• heparin bağlayıcı büyüme faktörü 3
• INT-2 proto-onkojen proteini
• INT2
• murin meme tümörü virüsü entegrasyon bölgesi 2, fare
• onkogen INT2
• proto-onkogen Int-2
• V-INT2 murin meme tümör virüsü entegrasyon sitesi onkogen homoloğu

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/fgf3/#references

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/6nit

Editör: Meryem Melisa KAR