FGB Geni: Fibrinojen Beta Zinciri

İçindekiler

FGB Geni: Fibrinojen Beta Zinciri

Normal Fonksiyon

FGB geni, fibrinojen proteinin bir alt birimi olan “fibrinojen B-beta zinciri” olarak adlandırılan protein için üretim emrini verir. Bu protein kanın pıhtılaşması (koagülasyon) için önemlidir ve pıhtılaşma yaralanmadan sonra çok fazla miktarda kanın vücuttan çıkmasını engellemek için gereklidir.

Fibrinojeni oluşturmak için B-beta zincirleri her biri farklı genler tarafından üretilen fibrinojen alfa ve fibrinojen gama olarak adlandırılan diğer iki protein ile birleşir. Üç protein kompleksinden oluşan iki set protein bir araya gelir ve işlevsel fibrinojeni oluşturur.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Doğuştan Afibrinojenemi

FGB gen mutasyonları, fibrinojen proteinin eksikliğinden kaynaklanan aşırı kanamaya sebep olan bir durum olan Doğuştan Afibrinojenemi’ye sebep olur. Bu anormalliklere sebep olan FGB gen mutasyonlarının çoğunluğu çok kısa olan mRNA’ların oluşumuna neden olur. Üretilen fibrinojen B-beta zincirleri fonksiyonel değillerdir.

FGB genindeki bazı mutasyonlar hücrenin dışına taşınamayan proteinlerin üretilmesi ile sonuçlanabilir ve verimli ama işlevsel olmayan bir protein üretmiş olur. Bu durum FGB genindeki iki kopyanın da değişmesi ile sonuçlandığı için, fibrinojen B-beta zincirinin tamamen eksikliği vardır. B-beta alt birimi olmazsa, fibrinojen proteini birleştirilemez ve sonuç olarak da fibrin eksikliği olur. Sonuçta kan pıhtıları yaralanma sonucu oluşamaz ve bu durum aşırı kanamaya yol açar.

Diğer Hastalıklar

FGB genindeki bir veya iki kopyanın mutasyonu diğer aşırı kanama rahatsızlıklarına da yol açabilir; hipofibrinojenemi, disfibrinojenemi veya hipodisfibrinojenemi gibi.

Hipofibrinojenemi kandaki fibrinojen seviyesinin azalması ile karakterize edilir. Bu durum fibrinojen B-beta zincirinin üretimini azaltan mutasyonlar sonucu oluşur. Hipofibrinojenemi hastaları hafif veya hayati risk taşıyan kanama problemleri ile karşılaşabilirler. Genellikle kanda az fibrinojen oluşu daha riskli sonuçlara sebep olur.

Disfibrinojenemi fibrinojen normal seviyede olsa bile anormal şekilde fonksiyonel olması ile karakterize edilir. Genellikle fibrinojen B-beta zincirinde bir tek aminoasitin değişmesi ile ortaya çıkar. Bu mutasyonlar fibrinojenin işlevini değiştirir ve işlevinin değişikliğine bağlı olarak anormal kan pıhtılaşması (tromboz) veya aşırı kanamaya yol açabilir.

Hipodisfibrinojenemi, kandaki anormal şekilde işleyen fibrinojenin az miktarda olması ile karakterize edilir. Disfibrinojenemi gibi bu durum da tromboz veya aşırı kanama ile sonuçlanabilir.