FECH Geni Nedir?

İçindekiler

FECH Geni: Ferroşelataz

Normal Fonksiyonu

FECH geni ferroşelataz isimli bir enzimin üretimi için gerekli talimatları sağlar. Bu enzim HEM isimli molekülün üretiminde rol oynamaktadır. HEM, vücudun tüm organları için hayati önem taşır ve ayrıca kanda, kemik iliğinde ve karaciğerde fazlaca bulunur. HEM, hemoprotein denilen kanda oksijen taşımakla görevli hemoglobin proteini de dahil olmak üzere, demir içeren proteinlerin önemli bir bileşenidir. HEM üretimi sekiz farklı enzim gerektiren çok adımlı bir süreçtir. Ferroşelataz sürecin son adımından sorumludur. Bu son adımda demir atomu protropin IX’in (yedinci adımın ürünü) merkezine yerleştirilir.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Durumları

Porfiriya

FECH genindeki 110dan fazla mutasyon eritropoetik protoporfiriya isimli porfiriya rahatsızlığının bir formundan sorumludur. FECH geninin kopyasında meydana gelen bir mutasyon her bir hücredeki ferroşelataz üretimini yarı yarıya düşürmektedir. Fakat bu durum tek başına porfiriya rahatsızlığının bütün semptomlarından sorumlu değildir. Bu hastalıktan muzdarip kişilerde FECH geninin değişmiş ikinci bir kopyası bireye kalıtım yoluyla aktarılmaktadır. Bazı bireylerde ise kalıtım yoluyla aktarılan bu ikinci kopya işlevsel değildir ve hücrelerde hiç ferroşelataz üretimi olmaz. Bazılarında ise bu kopyanın bir kısmı işlevselliğini korur. FECH genin bu versiyonu düşük-ekspresyon alleli olarak isimlendirilir. Bu durumda hücre içinde ferroşelataz üretimi azdır fakat hiç yok denilemez. Eritropoetik protoporfiriya gelişimi için mutasyona uğramış iki FECH kopyası ya da mutasyona uğramış olan bir kopya ile birlikte düşük-ekpresyon allelinin varlığı gerekmektedir.

Işlevsel ferroşelataz azlığı, kırmızı kan hücrelerinin gelişimi için gerekli olan porifirin isimli bir molekülün serbestçe üretimine sebep olur. Bu bileşikler HEM üretiminin normal sürecinde oluşan bileşiklerdir ve ferroşelatazın azlığı porifirinin toksik seviyede üretimi ve birikimine yol açar. Fazla porifirin kırmızı kan hücrelerinden sızabilir, kan dolaşımına katılarak deriye ve diğer dokulara nüfuz edebilir. Ciltte fazla miktarda bulunması kişide güneş ışınlarına aşırı hassasiyet oluşturulmasına neden olur ve bu durumda ilgili rahatsızlığın karakteristiklerinden birisidir. Ayrıca safra kesesinde fazla oranda porifirin bulunması safra taşlarının oluşuma yol açabilir. Çok yaygın olmamakla birlikte karaciğerde birikimi de önemli karaciğer hasarlarına neden olabilir.