FAM83H Geni 3D Görüntüsü
in

FAM83H Geni Nedir?

FAM83H Geni; Normal Fonksiyonu, Sağlık koşulları ve Diğer İsimleri…

H üyesi 83 dizi benzerliği ailesi

Normal Fonksiyonu

FAM83H geninin işlevi halen bilim dünyasında bir tartışma konusudur. Bu genin kodladığı proteinin hangi işlevde görev aldığı çözülememiştir. Proteinin vücut içerisinde üretildiği ve bulunduğu bölgeler incelendiğinde, proteinin özelleşmiş hücreler Ameloblastlar da dahil olmak üzere birçok hücre tipinde görüldüğü bilinmektedir. Ameloblastlar, dişteki mineyi üreten, kalsiyumca zengin sert yapılardır. Dişlerin sertliğini bu madde sağlamaktadır. Araştırmacılar FAM83H geninin kodladığı proteinin diş minesinin oluşturulmasında görev aldığını düşünmektedir. Buna rağmen proteinin işlevi halen tam olarak bilinmemektedir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Amelogenezis İmperfekta

“Amelogenez”, dişin sert yapısını oluşturan diş minesinin üretildiği sürecin adıdır. “Amelogenezis İmperfekta” ise diş minesinde meydana gelen bazı bozulmaların sebep olduğu hastalığın adıdır. Hastalığın oluşumunda, diş minesinin kalsiyumca zayıf olması (hipokalsifikasyon), yetersiz gelişmesi (hipoplazi) gibi bozukluklar yer almaktadır.

Hastalığın genetik altyapısına bakıldığında, . FAM83H geni otozomal dominant olarak kalıtılmaktadır (Figür 1). Otozomal dominant kalıtım, her hücrede FAM83H geninin bir kopyasının değiştirildiği anlamına gelir. FAM83H geni içerisinde diş gelişimini olumsuz yönde etkileyecek mutasyonların olduğu görülmektedir. FAM83H geninde meydana gelen mutasyonların, üretilmesi gereken proteinin anormal şekilde kısa üretilmesine neden olduğu görülmektedir. Normalde bu proteinin hücre sitoplazmasında bulunması gerekirken mutant olan proteinin hücre çekirdeğinde olduğu görülmüştür.

FAM83H Geni
Figür 1: Otozomal Dominant Kalıtım.

Araştırmacılar, genin mutasyona uğramış kopyasından üretilen değiştirilmiş proteinin, genin mutasyona uğramamış kopyasından üretilen normal proteinin işlevine müdahale ettiğini düşünmektedir. Yine de, araştırmacılar, değiştirilmiş proteinin ince, pürüzlü, sarımsı kahverengi dişlere nasıl yol açtığını tam olarak bilmemektedir.

 

Ayrıntılı bilgi için; Amelogenezis İmperfekta yazımızı okuyabilirsiniz…

 

FAM83H Geninin Diğer İsimlendirmeleri

  • AI3
  • FA83H_HUMAN
  • FAM83H varyant 1
  • H üyesi 83 dizi benzerliği ailesi
  • FLJ46072
  • protein FAM83H

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/fam83h/#conditions

Görsel  Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/4W5Q

Editör: Meryem GÖKOĞLU

 

Ne düşünüyorsunuz?

3 puan
+ Oy - Oy

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

CATSPER1 geni nedir

CATSPER1 Geni Nedir?

ETFDH gene 3D Görüntüsü

ETFDH Geni Nedir?