in

FAM11B Geni Nedir?

FAM11B Geni: Normal İşlevi, Sağlık Koşulları ve Diğer İsimler

FAM11B Geni: Dizi Benzerliği Olan Ailede 111, Üye B 

Normal İşlev

FAM111B geni, fonksiyonu henüz tam anlaşılmamış olan bir proteinin üretimi için gerekli talimatları sağlar. FAM111B proteini, peptidaz domain isimli işlevsel bir alanı içerir ve vücudun birçok bölgesinde bulunur. Böyle bir alan içeren benzer proteinler diğer proteinleri bozabilme özelliğine sahiptir. Fakat FAM111B proteininin etkileşime girdiği protein tipleri ve vücutta oynadığı rol tam olarak bilinmemektedir.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Sorunları

Tendon kontraktürleri, Miyopati ve Pulmoner Fibrozis ile Kalıtsal Fibrozan Poikiloderma (POIKTMP)

FAM111B genindeki en az 6 mutasyon tendon kontraktürleri, miyopati ve pulmoner fibrosis ile kaltısal fibrozan poikiloderma rahatsızlığına sebep olur. Bu rahatsızlık başta deri, kaslar, akciğer ve pancreas başta olmak üzere vücudun birçok organını etkiler.

POIKTMP’ye sebep olan FAM111B geni mutasyonları genin her hücredeki birer kopyasından anormal FAM111B proteini üretimi ile sonuçlanır. Rahatsızlığa sahip birçok kişide tanımlanan mutasyonlar peptidaz domaininde tekli protein yapıtaşı (aminoasit) değişikliğine sebep olur. Bu nedenle araştırmacılar mutasyonların bu proteinin fonksiyonunu değiştirdiğini ve FAM111B’deki bu değişikliklerin POIKTMP’nin altında yatan semptomların kaynağı olduğunu düşünmektedirler.

Bu Genin Diğer İsimleri

  • cancer-associated nucleoprotein
  • CANP
  • POIKTMP
  • protein FAM111B isoform a
  • protein FAM111B isoform b

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/fam111b/

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/4OLB

Editör: Meryem Melisa KAR

Ne düşünüyorsunuz?

1 Point
+ Oy - Oy
Gen Kullanıcı

Ahsen İlkyaz Yumuşak

Bilime ve bilgiye düşkün İnönü Üniversitesi Moleküler Biyoloji Ve Genetik bölümü öğrencisi

İçerik YazarıDoğrulanmış KullanıcıÜyelik Yılı

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

bakterilerin bitkiler üzerinde yararlı etkileri

Bakterilerin Bitkiler Üzerine Yararlı Etkileri

Aurikülo-Kondiler sendromu

Aurikülo-Kondiler Sendromu