FA2H Geni Nedir?

İçindekiler

FA2H Geni: Yağ Asidi 2-Hidroksilaz

Normal Fonksiyon

FA2H geni, yağ asidi 2-hidroksilaz isimli enzim için talimat sağlayan bir gendir ve yağları oluşturan yağ asitlerini düzenler. Asıl işlevi, 2-hidroksitlenmiş yağ asidi oluşturmak için belirli bir yağ asidi bölgesinde hidrojen atomuna oksijen atomu bağlamasıdır. Belirli 2-hidroksile yağ asitleri, sinirleri izole eden ve sinir uyarılarının hızlı bir iletimini sağlayan koruyucu bir kılıf olan normal miyelin oluşumunda önemli bir role sahiptir. Beynin ve omuriliğin miyelin taşıyan bölümleri beyaz madde olarak bilinir.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Koşulları:

Yağ Asidi Hidroksilaza Bağlı Oluşan Nörodejenerasyon

İnsanda, yağ asidi hidroksilaza bağlı oluşan nörodejenerasyon (FAHN) ile tanımlanan en az dokuz FA2H geni mutasyonu bulunmuştur. FAHN, çocukluk veya ergenlik çağında baş gösteren ve zaman geçtikçe kötüleşen görüş ve hareket bozuklukları ile tanınan; gelişmeye müsait bir sinir sistemi hastalığıdır. Hastaların beyin taramaları, özellikle hareketi de içeren bir bölgede olmak üzere beyindeki demir birikiminde anormallikler olduğunu gösteriyor.

FAHN sebebi olan FA2H geni mutasyonları, yağ asidi 2-hidroksilaz enziminin işlevini kısıtlar veya durdurur. Bu kısıtlama, beyaz madde kaybına (lökodistrofi) yol açan miyelin kaybına eğilimli anormal miyeline sebep olabilir. Lökodistrofinin, FAHN sebebi olan diğer nörolojik anormalliklerle birlikte oluşması muhtemeldir. Her ne kadar FA2H geni mutasyonlarının demir miktarını artırmaya neden olması tam kesinleşmemiş olsa da beyindeki demir birikimi de yüksek ihtimalle bir etkendir.

FA2H geni mutasyonuna ve FAHN belirtisi olan bazı hareket sorunlarına sahip insanlar, ‘spastik parapleji 35’ olarak ayrı bir rahatsızlık adı altında birlikte bir sınıf oluşturmuşlardır. Bu genle mutasyonlu olan insanlar, FA2H ile bağlantılı lökodistrofiye sahiptir ve zihinsel düşüş ile birlikte görme sinirlerinde körelme de yaşarlar. Ancak, bu durumlar şu dönemlerde daha çok FAHN türleri olarak düşünülmektedir.