F9 Geni Nedir?

F9 Geni: Pıhtılaşma faktörü IX

Normal Fonksiyon

F9 geni, pıhtılaşma faktörü IX adlı proteini oluşturmak için gerekli bilgilere sahiptir. Pıhtılaşmada gerekli olan proteinler pıhtılaşma faktörü olarak adlandırılır.  Pıhtılar, yaralanma olduktan sonar hasarlı bölgeyi korur ve bu sayede vücut korunur.

Pıhtılaşma faktörü IX, karaciğerde üretilir. Bu protein kan damarlarına zarar veren bir olaya dek inaktif bir biçimde damarlarda dolaşmaktadır. Yaralanma sonrası başka bir pıhtılaşma faktörü olan faktör XIa tarafından active edilir. Aktifleştikten sonar bir diğer faktör VIII ve bazı moleküller ile etkileşim haline girer. Kan pıhtısı oluşana dek bu kimyasal etkileşimler devam eder.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Koşulları

Hemofili

F9 genindeki mutasyonlar, Hemofili B denilen hemofilinin oluşmasına neden olur. Bu gende 900’ün üzerinde mutasyon bulunmaktadır. Tek DNA yapı taşlarını değiştiren mutasyonlar, en yaygın mutasyon olarak bilinir. Bazı mutasyonlar birden fazla baz çiftini silip ekleyebilir ya da DNA’da bulunan bölümleri düzenler.

F9 gen mutasyonları, pıhtılaşma faktörü IX’in başka bir versiyonunun üretimine ya da proteinlerin azalmasına neden olabilir. Kan pıhtılaşması sırasında bu eksik proteinler sürece etkili bir şekilde katılamazlar. Bu nedenle kan pıhtıları düzgün şekilde oluşamazlar. Pıhtılaşma sorunları, sonrasında kontrolü zor olan fazla kanamalara neden olabilir. Pıhtılaşma faktörü IX işlevini sonlandıran mutasyonlar şiddetli hemofili ile sonlanır. Aktiviteyi azaltan ancak sonlandırmaya mutasyonlarda ise hafif veya orta dereceli hemofili görülür.

F9 geninin başlarına yakın olan birkaç mutasyon çok bilinmeyen bir hemofili biçimi olan hemofili B leydene neden olur. Bu mutasyonların bulunduğu insanlar düşük seviyede pıhtılaşma faktörü IX ile dünyaya gelir, ergenlikte hormonal değişimlerden dolayı protein seviyelerinin artışı gözlenir. Son olarak, hemofili B leyden bulunan yetişkin bireyler nadir de olsa kanama atakları yaşayabilir.

Diğer Bozukluklar

F9 genindeki bazı nadir mutasyonlar, warfarin denilen ilaca karşı aşırı bir duyarlılığa neden olur. Bir antikoagülan olan bu ilaç, normal olmayan kan pıhtı oluşumunu engellemeye yöneliktir. Warfarin, aktif faktör IX miktarını azaltarak çalışmaktadır.

Warfarin duyarlılığından sorumlu mutasyonlar, F9 genindeki tek baz çiftini değiştirir. Bu mutasyonlar, hemofili B’ye sebep olmaz ve bu soruna sahip kişiler warfarin tedavisinde kanama sorunları yaşarlar.  Bu ilacı kullanan kişilerde pıhtılaşma faktörü IX oranı düşer ve ciddi kanama sorunlarına yol açabilir. Bu sorunları önlemek için warfarine aşırı duyarlı olan kişiler çeşitli antikoagülan ilaçlarla tedavi edilebilir.

 Genin Diğer İsimleri

• Christmas faktörü
• Pıhtılaşma faktörü IX (plazma tromboplastik bileşen, Christmas hastalığı, hemofili B)
• FA9_ İNSAN
• Faktör 9
• FIX
• HEMB
• Plazma tromboplastin bileşeni
• PTC

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/f9/

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/4HPJ

Editör: Züleyha DEMİRCİ