EYA1 Geni Nedir?

İçindekiler

EYA1 Geni: Transkripsiyon

Normal Fonksiyon

EYA1 geni, diğer genlerin aktivitesini düzenlemede rol oynayan bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu role bağlı olarak, EYA1 proteinine bir transkripsiyon faktörü veya transkripsiyon koaktivatörü denir. EYA1 proteini, normal gelişim için önemli olan genleri açmak ve kapatmak için SIX proteinleri olarak bilinen bir grup da dahil olmak üzere diğer birkaç proteinle etkileşime girer. Doğumdan önce, bu protein etkileşimleri birçok dokunun normal oluşumu için gerekli görünmektedir. Bunlar, boynun ön ve yan tarafındaki dokulara ve gözler, kulaklar ve böbreklere yol açan ikinci branş kemerini içerir. Doğumdan sonra bu etkileşimler normal organ işlevi için önemlidir.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Koşulları

Branchiootorenal Sendrom

EYA1 genindeki en az 160 mutasyon, boyundaki dokuların gelişimini bozan ve kulak ve böbreklerde malformasyonlara neden olan bir durum olan branchiootorenal (BOR) sendromlu kişilerde tanımlanmıştır. EYA1 gen mutasyonlarının, böbrek (böbrek) malformasyonları haricinde BOR sendromu ile aynı özelliklerin çoğunu içeren brankiotik (BO) sendromuna neden olduğu da bulunmuştur. İki koşul, aksi halde o kadar benzerdir ki, araştırmacılar genellikle onları birlikte değerlendirirler (BOR/BO sendromu veya brankiotorenal spektrum bozuklukları). BOR/BO sendromuna neden olan mutasyonların çoğu, EYA1 proteininin 3 boyutlu yapısını değiştirerek diğer proteinlerle etkili bir şekilde etkileşime girmesini engeller. Bu protein etkileşimleri embriyonik gelişim sırasında belirli genlerin aktivasyonu için gerekli olduğundan, değiştirilmiş EYA1 proteini doğumdan önce birçok dokunun normal gelişimini bozar. BOR/BO sendromunun ana belirti ve semptomları, ikinci branşiyal arkın, kulakların ve (BOR sendromunda) böbreklerin anormal gelişiminden kaynaklanır. Bazı durumlarda, aynı EYA1 gen mutasyonu bir ailenin bazı üyelerinde BOR sendromuna ve diğerlerinde BO sendromuna neden olur. Bu değişkenlik, EYA1 proteininin böbreklerde nasıl çalıştığını etkileyen diğer, tanımlanamayan genlerdeki değişikliklerden kaynaklanıyor olabilir.