EXT1 Geni 3D Görüntüsü
in

EXT1 Geni Nedir?

EXT1 Geni; Normal Fonksiyonu, Sağlık Koşulları, Kromozomdaki Yeri ve Diğer İsimleri…

Ekzostosin glikoziltransferaz 1

Normal Fonksiyonu

EXT1 geni, “ekzostozin” adı verilen proteini üretmek için emirleri vermektedir. Bu protein, yeni üretilen enzimleri ve proteinleri modifiye etmekle görevli golgi cisimciğinin hücre yapısında bulunmaktadır. Ekzostosin-1, golgi cisimciğinde diğer proteinlere (ekzostosin-2) bağlanarak “heparan sülfat” adı verilen bir komplex yapı oluşturmaktadır. Heparan sülfat proteinlere bağlanarak proteoglikan (çeşitli şekerlere bağlanan proteinler) yapıları oluşturan şeker (polisakkarit) molekülleridir. Heparan sülfat, vücudumuzda kan pıhtılaşması, kan damarlarının oluşumu (damarlanma) gibi çeşitli düzenleyici süreçlere dahil olmaktadır. Aynı zamanda, kanser hücrelerinin yayılmasında (metastasis) rolü de bulunmaktadır.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Durumları

Kalıtsal Multipl Osteokondromlar

Kalıtsal multipl osteokondrom tip1’li insanların osteokondrom adı verilen çok sayıda iyi huylu/kanserli olmayan kemik tümörü geliştirdiği bir sağlık durumudur. Bireylerde yaklaşık 480 EXT1 gen mutasyonu tanımlanmıştır. Bu mutasyonlardan çoğu, “fonksiyon kaybı” mutasyonu olarak isimlendirilirler. Çünkü herhangi bir fonksiyonel ekzostosin-1 proteinin yapılmasını engellerler. Fonksiyonel eksostosin-1 proteininin kaybı, ekzostosin-2 proteini ile bir kompleks oluşturmasını ve proteinlere heparan sülfat eklemesini engeller. Bu bozukluğun, kalıtsal multipl osteokondromların belirti ve semptomlarına nasıl yol açtığı kesin değildir.

Trichorhinophalangeal Sendromu Tip II

EXT1 geni, trichorhinophalangeal sendromu tip II hastalığına sahip bireylerde (TRPS II) 8. Kromozom bölgesinde bulunmaktadır. TRPS II, birden fazla osteokondrom dahil olmak üzere kemik ve eklem malformasyonlarına neden olan bir durumdur. Ayırt edici yüz özellikleri, zihinsel engel ve ciltte, saçta, dişlerde, ter bezlerinde ve tırnaklarda anormalliklerdir. Bu silme işleminin bir sonucu olarak, etkilenen bireylerde her hücrede EXT1 geninin bir kopyası eksiktir. Ekzostosin-1 proteini eksikliği, TRPS II’li kişilerde osteokondromlara neden olmaktadır. EXT1 geninin yakınındaki diğer genlerin silinmesi muhtemelen bu durumun ek özelliklerine katkıda bulunmaktadır.

Kromozomal Lokasyon

Sitogenetik Yeri: 8q24.11, 8.Kromozomun uzun kolunun (q) 24.11. pozisyonu

Moleküler Yeri: Kromozom 8 üzerinde 117,794,490-118,111,826 baz çiftleri arasında (Homo sapiens Annotation Release 109.20200522, GRCh38.p13) (NCBI)

EXT1 geni
EXT1 geninin 8.Kromozom üzerindeki yeri (Kaynak: Genom Dekorasyon Sayfası / NCBI).

Genin Diğer İsimlendirmeleri

  • Ekzostozis (çoklu) 1
  • Ekzostosin 1
  • EXT
  • EXT_HUMAN
  • Glukuronosil-N-asetilglukozaminil-proteoglikan 4-alfa-N-asetilglukozaminiltransferaz
  • N-asetilglukozaminil-proteoglikan 4-beta-glukuronosiltransferaz

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/EXT1

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/1ON8

Editör: Meryem GÖKOĞLU 

Ne düşünüyorsunuz?

2 puan
+ Oy - Oy
Gen Kullanıcı

Seray Yetkin

1997 yılında Eskişehir'de doğdum. Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi, moleküler biyoloji ve genetik bölümünde eğitim görmekteyim.

Doğrulanmış Kullanıcıİçerik YazarıÜyelik YılıEmoji Bağımlısı

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Tüketiciler için Bilimsel Verinin Kanıtlanabilirliği

Akondroplazi (Bodurluk)