EVC2 Geni Nedir?

İçindekiler

EVC2 Geni: EvC Kirpiksi Karmaşık Alt Birimi 2

Normal Fonksiyonu

EVC2 geni, işlevi henüz bilinmeyen bir proteinin yapımı için komut verir. Ancak, özellikle kemik ve dişlerdeki gelişim olmak üzere normal büyüme ve gelişme için önemlidir.

EVC2 proteini, hücrelere yüzeyden yapışan ve hücreler arasında bilgi ileten işaret yollarında yer alan mikroskobik, parmak benzeri çıkıntılar olan birincil (primer) kirpiklerde bulunur. Özellikle, EVC2 proteininin, hücre büyümesi, hücre uzmanlaşması ve vücudun çoğu bölümünün normal biçimlendirilmesinde (desenlenmesinde) rol alan Sonic Hedgehog olarak bilinen bir işaret yolunu düzenlemeye yardım ettiği düşünülüyor.

EVC2 ve diğer bir gen olan EVC, kromozom 4 üzerinde çok yakın konumlanmıştır. Araştırmacılar, bu iki genin işlevlerinin bağlantılı olabileceğine ve etkinliklerinin uyumlu olabileceğine inanıyor.

Genetik Değişimlere Bağlı Sağlık Koşulları

Ellis-van Creveld Sendromu

Cücelik, kalp rahatsızlıkları, anormal tırnak ve dişler ile tanımlanmış kalıtsal bir hastalık olan “Ellis-van Creveld sendromuna” sebep olduğu bulunan otuzdan fazla EVC2 geni mutasyonu vardır. Bu duruma sebep olan mutasyonlar her hücrede iki EVC2 geni kopyasında da görülür.

Genetik değişimlerin çoğu EVC2 proteinin anormal düzeyde küçük ve işlevsiz modelinin üretimine neden olur. Her ne kadar bu proteinin işlevinin eksikliğinin nasıl Ellis-van Creveld senderomu belirti ve semptomlarına sebebiyet verdiği henüz netleşmemiş olsa da, araştırmacılar bunun gelişen embriyodaki normal Sonic Hedgehog (sonik kirpi) işaretlerini engelleyebileceğine inanıyor. Bu işaret yolundaki sorunlar, nihayetinde anormal kemik büyümesi ve bu durumla birlikte görülen kalp rahatsızlıklarına yol açar.

Weyers Akrofasiyal Distozis

EVC2 genine ait; dişler, tırnaklar ve kemiklerin gelişimini etkileyen bir durum olan Weyers akrofasiyalo distozise sebep olan en az üç mutasyon bulunmuştur. Belirti ve semptomları Ellis-van Creveld sendromuna benzese de, genel olarak daha hafiftir.

Weyers akrofasiyal distozise neden olan mutasyonlar, her hücredeki EVC2 geninin birer kopyasında görülür. Her mutasyon, EVC2 proteininin sonuna yakın bir tekli protein yapı taşını (amino asit) değiştirir. Bu mutasyonlar muhtemelen, proteinin anormal düzeyde küçük ve işlevi arızalı bir modelinin üretimine yol açar. Arızalı proteinin Weyers akrofasiyal distozisin tipik özelliklerine nasıl yol açtığı belirsizdir. Çalışmalar, bu hastalığın gelişen embriyoda Sonic Hedgehog (sonik kirpi) sinyaline müdahale ettiğini, dişler, tırnaklar ve kemiklerdeki oluşum ve büyümeyi bozduğunu öne sürmektedir.