ETFDH Geni Nedir?

ETFDH Geni: Elektron Transfer Flavoprotein Dehidrogenaz

Normal Fonksiyonu

ETFDH geni, “Elektron Transfer Flavoprotein Dehidrogenaz” enzimi için üretilme emrini verir. Bu enzim, hücredeki enerji üretiminin merkezi olan mitokondri içerisinde aktif olan bir enzimdir. Elektron Transfer Flavoprotein Dehidrogenaz yağ ve proteinlerin parçalanarak enerji üretilmesinde rol alır.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Glutarik Asidüri Tip II

ETFDH genindeki bazı mutasyonlar Elektron Transfer Flavoprotein Dehidrogenaz enziminin üretilmesini engeller. Diğer mutasyonlar ise bu enzimin yağ ve proteinlerin parçalanması gibi reaksiyonlarda (metabolik yolak) fonksiyonel olarak çalışmasını, enzimi hatalı bir bir şekilde üreterek engeller. Bu enzimin olması gerektiği gibi çalışamaması sonucu oluşan enzim eksikliği yıkılacak olan besinlerin yıkılmamasına ve bir araya gelip miktarlarını anormal düzeylere çıkarmalarına neden olur (özellikle vücut stres altında iken).  Tamamlanmamış metabolizma sonucu açığa çıkan toksik ürünler vücuttaki birçok hücreye zarar verir, ve sonuç olarak da Glutarik Asidüri Tip II belirti ve semptomları meydana çıkar.

Kromozomal Konum

• Sitogenetik Konum: 4q32.1, Kromozom 4’ün uzun(q) kolundaki 32.1 konumunda
• Moleküler Konum: Kromozom 4’teki 158,672,101 – 158,709,623 baz çiftleri arasında

Bu Genin Diğer İsimlendirmeleri

• elektron transfer flavoprotein-Q oksidoredüktaz
• elektron transfer flavoprotein ubikinon oksidoredüktaz
• electron-transfer-flavoprotein dehidrogenaz
• ETF dehidrogenaz
• ETF-ubikinon oksidoredüktaz
• ETFD_HUMAN
• ETFQO

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ETFDH#

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/2gmj

Editör: Meryem GÖKOĞLU