ETFDH Geni Nedir?

ETFDH Geni: Elektron Transferaz Flavoprotein Dehidrojenaz

Normal Fonksiyon

ETFDH geni, “elektron transfer flavoproteindehidrojenaz” enzimininin üretilmesinden sorumlu gen bölgesidir. Bu enzim, hücrelerde bulunan enerji merkezlerinde yani mitokondrilerde aktif olarak bulunurlar ve enerji üretmek için yağ ve proteinleri parçalarlar.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Glutarik Asidemi Tip II

ETFDH geninde görülen bazı mutasyonların “elektron trasfer flavoprotein dehidrojenaz” enziminin üretilmesine engeller . Bu mutasyonlar dışında kalan diğer mutasyonlar ise, proteinleri ve yağları parçalayan metabollik yollardaki görevini yerine getirmesinde kusurları olan enzimin üretilmesini sağlar. Bu enzimin eksikliği protein ve yağ gibi besin maddelerinin ve besinler parçalanınca oluşan bileşiklerin , stres durumlarında vücutta anormal düzeylere çıkmasına izin verir . Eksik metabolik toksik ürünleri, organizmadaki hücrelere zarar verip, glutarik asidemi tip II‘ye sebep olmaktadır .

ETFDH Geni İçin Kullanılan Diğer İsimler

• ETF-ubikinon oksidoredüktaz
• ETFQO
• ETFD_ HUMAN
• ETF dehidrojenaz
• elektron transfer flavoprotein-Q oksidoredüktazlar
• elektron transfer flavoprotein ubikinon oksidoredüktaz
• elektron aktaran flavoprotein dehidrojenaz

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/etfdh/

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/2GMJ

Editör: Meryem GÖKOĞLU