in

ETFB Geni Nedir?

ETFB Geni: Normal Fonksiyon, Sağlık Koşulları ve Diğer İsimleri

İçindekiler

ETFB Geni: Elektron Transfer Flavoprotein Alt Birimi Beta

Normal Fonksiyon

ETFB geni, elektron transferi flavoprotein adlı enzimin bir kısmının (beta alt biriminin) yapımı için komut verir. Bu enzim normal zamanda mitokondride, hücrenin enerji santralinde aktif olur. Elektron transferi flavoprotein, yağ ve proteinlerin enerji üretimi adına yıkıldığı sürece dahil olur.

Genetik Değişimlere Bağlı Sağlık Koşulları

Glutarik Asedemi Tip II

ETFB geninin bazı mutasyonları, elektron transferi flavoprotein enziminin üretimini önler. Diğer mutasyonlar, yağ ve proteinleri yıkan bir dizi reaksiyonda (metabolik yollar) rolünü tamamlayamayan hasarlı bir enzimin üretilmesine sebep olur. Bu enzimin eksikliği, bu besinlere ek olarak besinler kısmen yıkıldığında oluşan bileşiklerin, özellikle vücut stres altındayken anormal seviyelere kadar artmasını mümkün kılar. Tamamlanmamış metabolizmanın zehirli ürünleri, pek çok vücut sistemindeki hücrelere hasar verir, bu durum glutanik asedemi tip II’nin belirti ve semptomlarına neden olur.

Bu Genin Diğer Diğer İsimleri

  • Elektron transferi flavoprotein beta alt birimi
  • Elektron transferi flavoprotein, beta polipeptit
  • Elektron-transferi flavoprotein, beta polipeptit
  • ETFB_HUMAN
  • FP585

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/etfb/

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/4w5n

Editör: Meryem Melisa KAR

Ne düşünüyorsunuz?

5 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir