in

ERAP1 Geni Nedir?

ERAP1 Geni; Normal Fonksiyonu, Sağlık Koşulları, Kromozomdaki Yeri ve Diğer İsimleri…

İçindekiler

ERAP1 Geni: Endoplazmik Retikulum Aminopeptidaz 1

Normal Fonksiyonu 

ERAP1 geni (ERAAP ve ARTS1 olarak da bilinir), Endoplazmik Retikulum Aminopeptidaz 1 adı verilen enzimin protein yapısını oluşturulması için gerekli olan emirleri verir. Bu protein adından da anlaşılacağı gibi, protein işleme ve taşınmasında yer alan endoplazmik retikulum adı verilen organelde (hücresel bir yapı) aktiftir. Bu protein, diğer proteinleri peptidler olarak adlandırılan daha küçük parçalara ayıran (bölen) aminopeptidaz enzimidir. Endoplazmik retikulum aminopeptidaz 1, her ikisi de bağışıklık sisteminin işlevi için önemli olan iki ana işleve sahiptir.

İlk olarak, endoplazmik retikulum aminopeptidaz 1, hücrelerin yüzeyinde protein yapıdaki sitokin reseptörlerini böler. Bu reseptörlerin bölünmesi, kimyasal sinyalleri hücreye iletme yeteneklerini azaltır ve bu da iltihaplanma sürecini etkiler.

İkincisi, endoplazmik retikulum aminopeptidaz 1, birçok proteini bağışıklık sistemi tarafından tanınabilen küçük peptitlere böler. Bu peptidler, hücre yüzeyine aktarılır ve burada majör histo-uyumluluk kompleksi (MHC) sınıf I proteinlerine bağlanırlar. MHC sınıf I proteinleri, peptitleri bağışıklık sistemine gösterir. Bağışıklık sistemi peptitleri yabancı (viral veya bakteriyel peptitler gibi) olarak tanırsa, enfekte olmuş hücrenin kendi kendini yok etmesini tetikleyerek yanıt verir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Ankilozan Spondilit

Halk arasında omurga ya da bel romatizması olarak bilinen ankilozan spondilit, genellikle genç yaşlarda ortaya çıkan; omurgayı ve omurga ile kalça kemiği arasındaki eklemi etkileyen ağrılı, iltihaplı bir romatizma türüdür. İltihaplanma sonucu bu iki kemik birleşerek tek bir kemik hâlini alır. ERAP1 genindeki çeşitli varyasyonların (polimorfizmler) ankilozan spondilit riskini etkilediği bulunmuştur. Bu varyasyonların her biri, endoplazmik retikulum aminopeptidaz 1’de tek amino asiti (protein yapı bloğu) değiştirir. Araştırmacılar, proteinin yapısındaki değişikliklerin iki ana işlevinden birini değiştirebileceğine inanmasına rağmen, bu varyasyonların etkileri hakkında çok az şey biliniyor. Bu değişikliklerin, bir kişinin ankilozan spondilit riskine nasıl katkıda bulunduğu açık değildir. Birçoğu bilinmeyen diğer genetik ve çevresel faktörler de bu durumun oluşma şansını etkiler.

Bu Gen İçin Diğer İsimlendirmeler

  •  A-LAP
  • adiposit kaynaklı lösin aminopeptidaz
  • ALAP
  • aminopeptidaz PILS
  • TNFR1 atılımının aminopeptidaz düzenleyicisi
  • APPILS
  • ARTS-1
  • ARTS1
  • ERAAP
  • ERAAP1
  • ERAP1_HUMAN
  • KIAA0525
  • PILS-AP
  • PILSAP
  • puromisine duyarsız lösile özgü aminopeptidaz
  • tip 1 tümör nekroz faktörü reseptörü atan aminopeptidaz düzenleyici

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ERAP1

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/2YD0

Editör: Meryem GÖKOĞLU

Ne düşünüyorsunuz?

1 Point
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir