ENG Geni Nedir?

ENG Geni: Endoglin

Normal Fonksiyon

ENG geni, endoglin adı verilen proteinin sentezi için gereken emirleri verir. Bu protein, hücre yüzeyinde ve özellikle gelişen arterlerin iç yüzeyinde bulunur. Kan damarlarının gelişimiyle ilgili büyüme faktörleri ve diğer proteinlerle bir kompleks oluşturur. Oluşan bu kompleks, yeni kan damarlarının gelişiminde önemli bir rol oynar.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Kalıtsal Hemorajik Telenjiektazi

ENG genindeki düzinelerce mutasyonun kalıtsal hemorajik telenjiektazi tip 1’e neden olduğu bulunmuştur. Çoğu ENG gen mutasyonu, endoglin proteinindeki başka bir amino asit için bir amino asit (protein yapı bloğunu) değiştirir ve bu da proteinin işlevini bozar. Diğer mutasyonlar, endoglin proteininin üretimini engeller veya işlev göremeyen anormal protein üretimine ​​neden olur. Fonksiyonel endoglin eksikliği, arterler ve damarlar arasındaki sınırların gelişimini engelleyerek kalıtsal hemorajik telenjiektazi tip 1’in belirti ve semptomlarına neden olduğu düşünülmektedir.

Bu Genin Diğer İsimleri

• CD105
• EGLN_HUMAN
• SON
• Endoglin (Osler-Rendu-Weber sendromu 1)
• Endoglin öncüsü
• HHT1
• ORW
• ORW1
• Dönüştürme Büyüme Faktörü P Reseptörü III

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ENG

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/1xia

Editör: Züleyha DEMİRCİ