EMG1 Geni Nedir?

İçindekiler

EMG1 Geni: N1-Belirli Psödoüridin Metiltransferaz

Normal İşlevi

EMG1 geni, ribozom (yeni proteinler üretmek için hücreye ait olan kalıtsal bilgileri işleyen organel) olarak bilinen hücresel yapıların üretiminde yer alan bir proteinin üretilmesi için emir veren gendir. Ribozomlar, hücrenin çekirdekçik isimli bölgesinde toplanmışlardır.

EMG1 proteini, ribozomun “küçük alt birim” isimli kısmının birleşmesinde rol oynar. Burada EMG1 proteini, protein bileşiminin küçük alt birim işlemcisi (SSU işlemcisi) isimli kısmında görev alır. SSU işlemcisi, SSU birleşimine yardımcı olmanın yanı sıra 18S rRNA (18S rRNA, küçük alt birime katılan DNA’nın kimyasal bir akrabası) olarak bilinen bir molekülün olgunlaşmasında da rol alır.

Genetik Değişiklikler İle İlişkili Sağlık Koşulları

Bowen-Conradi Sendromu

EMG1 geni mutasyonu, yaygın olarak Amerika Birleşik Devletleri ile Kanada’da bulunan,vücudun çoğunu etkileyen ve yaşamın ilk aylarında genellikle ölümcül olan Hutterit halkında Bowen-Conradi sendromuna yol açar. Bowen-Conradi sendromuna sebep olan mutasyon (Asp86Gly veya D86G olarak yazılır), EMG1 proteininde 86’ncı konumda protein yapı taşı olan aminoasitlerden aspartik asidi, glisine çevirir. Çalışmalar gösteriyor ki bu mutasyon, proteinin kararsız hale gelmesine sebep olmakla birlikte, çekirdekçikte bulunan EMG1 proteininin sayısında düşüşe de yol açmaktadır. Çekirdekçikte EMG1 proteininin azalması ribozom üretiminde düşüşe neden olarak, hücrenin büyümesinde, bölünmesinde ve çoğalmasında düşüşe sebep olabilir. Buna rağmen EMG1 mutasyonlarının, Bowen-Conradi sendromunun belirli bulgu ve belirtilerine ne şekilde sebep olduğu belirsizliğini korumaktadır.