ELN Geni
in

ELN Geni Nedir?

ELN Geni ve Fonksiyonları

Normal Fonksiyonu

ELN geni, tropoelastin adı verilen bir proteini elde etmek için talimatlar sağlar. Tropoelastin proteininin birden fazla kopyası birbirine bağlanır ve elastin adı verilen olgun bir protein oluşturmak üzere işlenir. Elastin, bağ dokusuna (vücudun eklemlerini ve organlarını destekleyen doku) güç ve esneklik sağlayan ince protein demetleri olan elastik liflerin ana bileşenidir. Elastik lifler, hücreler arasındaki boşluklarda (hücre dışı matris) oluşan karmaşık kafeste bulunur ve burada; kalp, cilt, akciğerler, bağlar ve kan damarları gibi organlara ve dokulara yapısal destek sağlar.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Koşulları 

Cutis Laxa

ELN geninde en az 16 mutasyon, Cutis Laxa  adlı bir cilt bozukluğu olan kişilerde tanımlanmıştır. ELN gen mutasyonları otozomal dominant Cutis Laxa adı verilen bir bozukluğa neden olmaktadır. Ciltte gevşeme ve sarkma olarak karakterize edilebilir, bu sebeple aort olarak isimlendiren uzun kan damarında anormal bir şişkinliğin (anevrizma) oluşma riskini arttırır.

Otozomal dominant Cutis Laxa’ya neden olan ELN mutasyonları, tropoelastin proteininin anormal derecede uzun bir versiyonunun üretimine neden olur. Anormal protein olgun elastin oluşumunu ve cilt ile kan damarlarındaki bağ dokusunu zayıflatan elastik liflerin toplanmasını engeller. Bağ dokusundaki bu kusur, Cutis Laxa’nın temel özelliklerinin altyapısını oluşturur.

Supravalvüler Aort Darlığı 

ELN genindeki 60’dan fazla mutasyonun, kalpten vücudun geri kalanına (aort) kan taşıyan büyük kan damarının daralması ile karakterize edilen doğumdan itibaren mevcut bir kalp kusuru olan Supravalvüler aort stenozuna (SVAS) neden olduğu bulunmuştur.

SVAS’lara neden olan ELN gen mutasyonlarının çoğu, tropoelastin üretiminde bir azalmaya yol açar. Tropoelastin eksikliği, işlenmiş ve elastik lifler oluşturmak için mevcut olan olgun elastin protein miktarını azaltır. Sonuç olarak, aortu oluşturan elastik lifler normalden daha incedir. Bunu telafi etmek için, aortu hizalayan düz kas hücrelerinin sayısı artar, bu da aortu normalden daha kalın ve daha dar hale getirir.

Kalınlaşmış bir aort, sabit kan akışının stresine ve kalbin pompalanmasına karşı daha az esnek ve esnektir. Zamanla, aort duvarı hasar görebilir. Aort daralması, kalbin aorttan kan pompalamak için daha fazla çalışmasına neden olur, bu da nefes darlığına, göğüs ağrısına ve kalp yetmezliğine sebep olabilir.

7q11.23 Duplikasyon Sendromu

ELN geni, 7q11.23 duplikasyon sendromlu kişilerde çoğaltılan kromozom 7 bölgesinde bulunur. Bu çoğaltmanın bir sonucu olarak, 7q11.23 çoğaltma sendromlu kişiler, her hücrede ELN geninin ve diğer birkaç genin ekstra bir kopyasına sahiptir. 7q11.23 duplikasyon sendromu çeşitli nörolojik ve davranışsal sorunlara ve diğer anormalliklere neden olabilir.

7q11. 23 duplikasyon sendromlu bireylerin yarısı aort genişlemesine (dilatasyon) sahiptir; bu genişleme zamanla daha da kötüleşebilir. Aort dilatasyonu, aort duvarı katmanlara ayrılırsa (aort diseksiyonu) veya yırtılırsa (aort yırtılması) hayatı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir. Her hücredeki ELN geninin ekstra bir kopyası normalden daha fazla miktarda tropoelastin üretimine yol açabilir ve araştırmacılar bu fazlalığın 7q11. 23 duplikasyon sendromunda aort dilatasyonu için artmış risk ile ilişkili olabileceğini öne sürmektedir. Bununla birlikte, aort dilatasyonunun spesifik nedeni belirsizliğini korumaktadır.

Williams Sendromu

ELN geni, Williams sendromlu kişilerde silinen kromozom 7 bölgesinde bulunur. Bu silme işleminin bir sonucu olarak, Williams sendromlu insanlar her hücrede ELN geninin bir kopyası eksilir. Bu eksilme, elastin üretimini yarı yarıya azaltır. Bu da birçok bağ dokusunda elastik liflerin normal yapısını bozar. Anormal elastik liflere sahip büyük kan damarları genellikle normalden daha kalın ve daha az esnektir. Bu damarlar daralır, normal kan akışına karşı direnci arttırır ve ciddi tıbbi sorunlara sebep olabilir.

Williams sendromlu kişilerde, ELN geninin kaybı bağ dokusu anormallikleri, eklem sorunları, gevşek cilt ve kardiyovasküler hastalık, özellikle SVAS ile ilişkilidir.

Kromozomal Konum

Sitogenetik konum : 11.23 pozisyonunda kromozom 7’nin uzun (q) kolu olan 7q11. 23

Moleküler konum : kromozom 7’de 74,027,772 ile 74,069,907 baz çiftleri.

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ELN

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/3WEZ

Editör: Hazal Kalsın DEMİR

Ne düşünüyorsunuz?

5 puan
+ Oy - Oy
Nükleotit Kullanıcı

Yaren Bengisu Minas

Uluslararası Kıbrıs Üniversitesi psikoloji bölümü 3.sınıf öğrencisiyim. Evrim, genetik, psikoepigenetik, gen ve nörobilim ile ilgileniyorum. Şu an UKÜ Biyoteknoloji Araştırma Merkezi'nde çalışmalar yapmaktayım aynı zamanda UKÜ Nöropsikoloji Laboratuvarı'nda EEG ile araştırmalarımı sürdürüyorum.

2 Yorum

Cevap Yazın
  1. Yazı için teşekkür ederim. Biraz da tehlikeden korunmak veya bu tahribatı önlemek için tibbi tedbirlere ilave olarak; insanlar, psikolojik/düşünce yoluyla kendilerini nasıl yeniliyebilirler? Biliyorsunuz ki, genler de kendilerini onarıp yenileyebiliyorlar.

    • Öncelikle sorunuz için teşekkür ediyorum. Yazımda bahsettiğim ELN geni ile ilgili mutasyonlar mevcut ve genler kendilerini yenileyebiliyorlar, psikolojik olarak yeninlenme ise şu şekilde oluyor ; örneğin herhangi bir hastalığın genini taşıyoruz ve bu geni birden yok edemesek de mental açıdan yenilenme ve tıbbi destek ile bu en aza indirgenmeye çalışıyor. Bu süreçte genlerimizin değişim sürecinin yanında psikolojik olarak değişimde olmamız da çok etkili, nörotransmitterlerin ve hormonlar bizim ruhsal değişimimize sebep olabilir ve o anki salgılanan hormon, beyinle birebir ilişkili olduğu için mutasyona ve genetik bozukluğa sahip hücrede farklılığı ortaya çıkarır. Mutlu hissetmek neşeli olmak bizim fiziksel görünüşümüzün yanında bizi nörobiyolojik olarak da etkiler ve mutlu hissetmek beynin dopamin salgılamasına neden olur. Diğer bir örnek ise stresli hissettiğimizde kortizol değişime uğrar ve ACTH hormonumuz da buna bağlı olarak değisim gösterir. İnsan psikolojisi beyin ve genlerle iç içedir ve bunları birbirinden bağımsız tutmak imkansızdır.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

weaver sendromu

Weaver Sendromu

Bitkilerde Stres Mekanizması

Bitkilerde Stres Mekanizması