EHMT1 Geni Nedir?

İçindekiler

EHMT1 Geni: Ökromatik Histon Lizin Metiltransferaz 1

Normal Fonksiyon

EHMT1 geni, “ökromatik Histon Metiltransferaz 1” adı verilen bir enzimin sentezi için emir verir. Histon metiltransferazlar, histon proteinlerinin modifikasyonunda görevli enzimlerdir.

Histonlar, DNA’ya bağlanarak kromozomların organizasyonel olarak düzenlenmesini sağlayan yapısal proteinlerdir. Histon metiltransferazlar, histon metilasyon modifikasyonları ile (metil grubu adı verilen bir molekül ekleyerek) normal gelişim ve işlev için gerekli olan belirli genlerin aktivitesini baskılayabilir.

Genetik Değişikliklerle ilgili Sağlık Koşulları

Kleefstra Sendromu

EHMT1 geninde meydana gelen mutasyonlardan (gen kaybı veya işlevinin devre dışı kalması) kaynaklanan kleefstra sendromu, vücudun birçok bölümünü etkileyen genetik hastalıktır.

Kleefstra sendromlu insanların çoğunda, her hücresinin Kromozom 9 ‘unda bir kopyası yaklaşık 1 milyon DNA baz çifti eksiktir. EHMT1 geninde meydana gelen delesyon (silinme), kromozomun uzun (q) kolunun ucuna yakın bir yerde, EHMT1 genini içeren bir bölge olan q34.3 olarak belirlenmiş bir yerde meydana gelir. Bazı kişilerin aynı bölgesinde daha kısa veya daha uzun silinmeler meydana gelebilir.

EHMT1 geninde meydana gelen delesyonların Kleefstra sendromunun karakteristik özelliklerinden sorumlu olduğuna inanılmaktadır. Bununla birlikte, aynı bölgedeki diğer genlerin kaybı, etkilenen bazı kişilerde ek sağlık sorunlarına yol açabilir.

Kleefstra sendromlu bireylerin yaklaşık yüzde 25’inin kromozom 9’dan baz çifti silinmesi yoktur; bunun yerine, bu bireylerin EHMT1 geninde farklı mutasyonlar vardır. Bu mutasyonlara örnek olarak; ökromatik histon metiltransferaz 1’deki tek protein yapı bloklarını (amino asitler) değiştirir. Bu değişiklikler nedeniyle sentezlenen enzimlerin yapısında ve işlevinde değişiklikler meydana gelir. Başka bir örnek, enzimi yapma talimatlarında erken bir durdurma sinyali oluşturur veya enzimi üretmek için genin talimatlarının bir araya getirilme şeklini değiştirir. Bu değişiklikler genellikle dengesiz olan ve hızla bozulan veya devre dışı bırakılan ve düzgün çalışamayan bir enzimle sonuçlanır.

EHMT1 genini etkileyen bir delesyon (silinme) veya mutasyon, fonksiyonel ökromatik histon metiltransferaz 1 enziminin eksikliğine neden olur. Bu enzimin eksikliği, birçok organ ve dokudaki belirli genlerin aktivite kontrolünü bozarak, Kleefstra sendromunun gelişmesine neden olur.