EGFR Geni Nedir?

İçindekiler

EGFR Geni: Üst Derisel Büyüme Unsuru Almacı

Normal İşlevi

EGFR geni, üst derisel büyüme unsuru almacı olarak bilinen bir protein almacının üretilmesi için emir verir. Üst derisel büyüme unsuru almacının hücre zarını kapsaması sayesinde proteinin uçlarından biri hücrenin dışına uzanırken diğeri hücrenin içinde kalır. Almacın bu konumu hem almacın, hücrenin dışında bulunan ligand (merkezi atoma bağlı atom, iyim veya molekül) olarak bilinen diğer proteinlere bağlanmasında hem de hücrenin çevresine karşılık verebilmesi için gerekli uyarımları almasında etkilidir. Ligandlar ve almaçlar anahtar-kilit uyumuna sahiplerdir. Üst derisel büyüme unsuru almacı, birbirinden farklı yediden fazla liganda bağlanır. Bir ligandın bir üst derisel büyüme unsuru almacına bağlanması, almacın yakınlardaki başka üst derisel büyüme unsuru almacı proteinine bağlanmasını (iki aynı molekülün birleşerek daha büyük bir molekül oluşturması amacıyla dimer oluşturmasını) ve almaç bileşiğinin etkinleşmesini sağlar. Bunlar neticesinde hücre içindeki uyarım yolları tetiklenir, ki bu da hücrenin büyümesini, bölünmesini, çoğalmasını ve yaşamını sürdürmesini sağlar.

Genetik Değişiklikler İle İlişkili Sağlık Koşulları

Safra Yolları Kanseri

Akciğer Kanseri

EGFR genindeki en az sekiz mutasyonun akciğer kanseriyle ilişkili olduğu bilinmektedir. Akciğerlerdeki bazı hücrelerin işleyişinin bozulması ve bu aykırı hücrelerin kontrolsüzce artarak ur oluşturmasına yol açan rahatsızlığa akciğer kanseri denir. Bu kanserin başlangıcında belirti ve bulgular fark edilemeyebilir. EGFR genindeki neredeyse her mutasyon, bireyin ömrü boyunca görülebilmekle birlikte yalnızca kanser hücrelerinde bulunur.

Bu gendeki otozomal mutasyonlar genellikle ‘küçük hücreli olmayan akciğer kanseri’ olarak bilinen bir akciğer kanseri cinsinde görülür. Özellikle de beze uru isimli çeşidinde bulunur. Bu mutasyonlar, hiç sigara içmeyip rahatsızlığı bulunan kişilerde daha sık rastlanır. Otozomal EGFR geni mutasyonları, Asyalılarda beyazlardan daha sık ortaya çıkmaktadır. Akciğer kanseri olan Asyalıların yaklaşık yüzde otuzu ile yüzde kırkı, beyazların ise yüzde onu ile yüzde on beşi bu değişinime sahiptir.

Akciğer kanseriyle bağlantılı otozomal EGFR geni mutasyonlarının çoğu, ya genin ekson19 isimli kısmındaki kalıtsal maddesini silmekte ya da ekson21 isimli bölgesindeki DNA yapı taşları yani nükleotidleri bozmaktadır. Bu gen değişimleri sonucunda bir alıcı proteini, herhangi bir liganda bağlanmamış olsa bile sürekli etkin durumdadır. Bu durum hücrelerin sürekli çoğalma ve hayatta kalma uyarıları almalarına yol açmaktadır. Sonuç olarak ur oluşumu gerçekleşir. Akciğer hücrelerinde bu kalıtsal mutasyonların gerçekleşmesi sonucunda akciğer kanseri ilerleme gösterebilir. Bununla birlikte kalıtsal özellikler, çevresel etmenler ve kişinin yaşam tarzı gibi unsurlar ur tehlikesini etkilemektedir.

EGFR gen mutasyonları olan akciğer kanserleri, özellikle aşırı etkin üst derisel büyüme unsuru almacı proteinini (ki bu da ur hücrelerinin durmaksızın büyümesine yol açar) hedef alan tedavilere yanıt verme eğilimindedir.