EFTUD2 Geni Nedir?

EFTUD2 Geni: Uzama Faktörü GTP Bağlanma Domaini Kapsayan-2

Normal Fonksiyon

EFTUD2 geni, major ve minör splaysozom olarak iki türe ayrılan proteinlerin bir alt biriminin üretim emrini verir. Splaysozomlar protein üretiminde rol oynayan, DNA’nın kimyasal kuzeni mesajcı RNA’nın (mRNA) işlenmesine yardımcı olur. Splaysozomlar, olgun (mature) mRNA üretmek için öncelikle üretilen RNA’daki intron bölgeyi tanıyıp ardından da RNA’dan uzaklaştırırlar.

Genetik Değişikliklerle İlişkili Sağlık Sorunları

Mikrosefalili Mandibulofasiyal Dizostoz

Mikrosefalili Mandubulofasiyal Dizostoz’lu (MFDM) bireylerin, EFTUD2 genlerinde 50’den fazla mutasyon olduğu saptanmıştır. Bu hastalık, baş ve yüzde şekil bozukluklarına (malformasyon), zeka geriliğine ve vücudun diğer bölgelerini etkileyen abnormalitelere sebep olur. Bu abnormalitelere, özofagusu (yemek borusu) tıkayan özofagus atrezisi ve sıvıların yemek borusundan hava yoluna girerek solunumu engellemesini önleyen trake ile özofagus arasındaki bağlantıda abnormaliteye sebep olan trakeo-özofajial fistül dahildir.

MDMF’e sebep olan EFTUD2 geni mutasyonları, her hücrede genin bir kopyasından üretilen enzimin az ya da hiç fonksiyonel olmaması ile sonuçlanır. Bu enzimin eksikliği, mRNA’nın işlenmesini de muhtemelen bozmaktadır. Mutasyonlar ve MFDM’in spesifik semptomları arasındaki ilişki hala aydınlatılamamıştır.

Genomik Konum

EFTUD2 geni, 17. kromozom üzerinde bulunmaktadır.

Bu Genin Diğer İsimleri

• 116 kDa U5 küçük nükleer ribonükleoprotein komponenti
• Uzama faktörü Tu GTP – bağlanma domaini – içeren protein 2
• hSNU114
• MFDGA
• MFDM
• SNRNP116
• Snrp116
• Snu114
• SNU114 homoloğu
• U5 snRNP-spesifik proteini, 116 kDa
• U5-116KD

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/eftud2/

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/1tui

Editör: Elif Berfin KORGAN