ECM1 Geni Nedir?
in

ECM1 Geni

ECM1 Geni: Fonksiyonları, Sağlık Koşulları ve Konumu

ECM1 Geni: Hücre Dışı Matris Proteini 1

Normal Fonksiyon

ECM1 geni hücre dışı matris içinde çoğu dokuda bulunan bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Hücre dışı matris, karışık bir kafes yapısındadır ve yapısal destek sağlar. ECM1 proteini çok sayıda yapısal proteine bağlanabilir ve keratinositler (tel şeklinde, uzun ve protein yapısında keratin isimli proteini üretmektedirler) adı verilen deri hücreleri de dahil olmak üzere hücrelerin büyümesine ve olgunlaşmasına (farklılaşmasına) katılırlar. Protein ayrıca kan damarlarının oluşumunu da düzenleyebilir (anjiyogenez).

ECM1 geninden, dört farklı ECM1 proteini versiyonu (izoformlar) üretilir. Bu izoformların uzunluğu ve bulundukları dokular değişiklik gösterir. En bol ve yaygın versiyon ECM1a olarak bilinir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Lipoid Proteinoz

ECM1 genindeki en az 55 mutasyonun, vücudun çeşitli dokularında oluşan çok sayıda küçük proteinin ya da başka moleküllerin kümeleşip birikmesine sebep olan lipoid proteinozuna neden olduğu bulunmuştur. Etkilenen bireyler genellikle boğuk bir ses, cilt anormallikleri ve nörolojik ve solunum problemlerine sahiptir.

Tipik olarak, lipoid proteinoza neden olan mutasyonlar, ekson 6 ve ekson 7 olarak bilinen ECM1 geninin alanlarında ortaya çıkar. ECM1 geninin ekson 6’sından (507delt ) tek bir DNA yapı bloğunu (nükleotid) silen bir mutasyon, dünya çapında birçok bireyde bulunmuştur. Genin ekson 7’inde meydana gelen bir başka mutasyon, Güney Afrika’daki etkilenen bireylerde yaygındır ve proteini yapma talimatlarında (Gln276Ter veya Q276X) erken durma sinyali ile sonuçlanır. Lipoid proteinozise neden olan ECM1 gen mutasyonları, işlevsiz bir proteinin üretilmesine veya proteinin hiç üretilmemesine neden olur.

Fonksiyonel ECM1 proteininin eksikliği ECM1 ve diğer proteinler arasındaki bağlanmayı azaltır ve bu da kararsız bir hücre dışı matrise yol açar. Hücre dışı matristen yeterli destek olmadan ciltteki ve diğer dokulardaki hücreler zayıflar. Bununla birlikte, cilt ve diğer dokulardaki birikintilerin nedeni net değildir. Kararsız hücre dışı matris, komşu hücrelerin proteinleri ve diğer materyalleri aşırı üretmesine neden olabilir. Bu fazla maddeler dokularda biriktikçe, lipoid proteinozun karakteristik birikintilerini oluşturmaları mümkündür.

Kromozomal Konum

Sitogenetik Yer: 1.q21.2, 21.2 pozisyonunda 1. kromozomun uzun (q) kolu

Moleküler Yer: Kromozom 1’de baz çiftleri 150,508,109 ile 150,513,789

ECM1 Geni: Kromozomal Konum; Genom/Dekorasyon Sayfası
ECM1 Geni: Kromozomal Konum; Genom/Dekorasyon Sayfası

Bu Gen İçin Diğer İsimler

  • salgı bileşeni p85
  • URBWD

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ECM1

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/1z3c

Editör: İrem Ezgi Ustaoğlu 

Ne düşünüyorsunuz?

2 puan
+ Oy - Oy
Nükleotit Kullanıcı

Kübra Özügüzel

İlgi alanları : Nörobilim, Moleküler Tıp, Rekombinat Teknolojiler, Biyoinformatik ..

Doğrulanmış KullanıcıÜyelik Yılı

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

DSG4 Geni Nedir?

DSG4 Geni Nedir?

İyi Huylu Esansiyel Blefarospazm

İyi Huylu Esansiyel Blefarospazm