İçindekiler
DYSF Geni: Disferlin
Normal Fonksiyonu
DYSF geni, disferlin olarak adlandırılan bir proteinin üretilmesi için gerekli talimatları sağlamakla görevlidir. Bu protein, kas liflerini saran sarkolemma olarak adlandırılan ince zar yapısında bulunmaktadır. Disferlinin, kas gerilmesi sebebiyle hasar gören veya yırtılan sarkolemma yapısını onardığı düşünülmektedir.
Araştırmacılar, disferlinin yeni kas liflerinin oluşmasında ve iltihaplanmalarda da rol oynayabildiğini düşünmelerine karşın, bu işlevler hakkında oldukça az bilgiye sahiptirler.
Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları
Limb-Girdle Kas Distrofisi
DYSF geninde, Limb-Girdle kas distrofisi tip 2B’ye sebep olabilecek, 140’dan fazla mutasyon tanımlanmıştır. Limb-Girdle kas distrofisi özellikle; omuzlarda, kalçada, uyluk kemiklerinde ve üst kollarda kas güçsüzlüğü ve atrofi ile karakterize bir grup bozukluk ile ilgilidir.
Limb-Girdle kas distrofisi tip 2B ve diğerleri gibi DYSF gen mutasyonları sonucu oluşan kas problemlerine disferlinopatiler denilmektedir. DYSF gen mutasyonları, disferlin proteininin işlevini bozabilir ve kas onarım sürecine müdahale edebilir. Çalışmalar, hasarlı kas liflerinin verimsiz onarımının kasların iltihaplanmasına ve dejenere olmasına sebep olabileceği ve bunun da kaslarda güçsüzlüğe sebep olabileceği düşünmektedir.
Miyoshi Miyopati
DYSF geninde 1000’den fazla mutasyonun Miyoshi Miyopatisi’ne neden olduğu bulunmuştur. Bu durum distal kaslar, özellikle bacaklarda bulunan kasların ilerleyici zayıflığı ve atrofisi ile karakterize olmuş bir kas bozukluğudur. Miyoshi miyopatisi olan kişilerde tanımlanan DYSF gen mutasyonları, disferlin proteinindeki tek aminoasit yapısını değiştirir. Bu da proteinlerin işlevlerini bozar veya fonksiyonel olmayan bir proteinin üretilmesine sebep olabilir.
Japonlarda bu durumun yaygın görülmesinin nedeni, triptofan aminoasitinin, disferlin yazılı 999. pozisyondaki sistein aminoasiti ile yer değiştirmesi sonucu oluşan bir mutasyondur (Trp999Cys ya da W999C).
Normal disferlin eksikliği, kas liflerinin sarkolemmasına verilen hasarı onarma yeteneğinde azalmalara neden olabilir. Sonuç olarak hasar birikir ve kas lifinin atrofisine neden olur. Miyoshi Miyopatisi’ne sebep olan DYSF gen mutasyonlarının neden bu bozukluğun bir özelliği olan spesifik zayıflık ve atrofiye sebep olduğu belirsizdir. Bazı araştırmacılar, Miyoshi Miyopatisi’nin, aynı gendeki mutasyonlardan kaynaklandığını ve üst üste binen belirti bulgulara sahip oldukları için ayrı bir bozukluktan ziyade bir çeşidi olduğunu düşünmektedir.
Diğer Bozukluklar
DYSF gen mutasyonları ayrıca, ön tibial başlangıçlı distal miyopati adı verilen başka bir disferlinopatiye neden olmaktadır. Bu durumda kas zayıflığı en çok alt bacak kaslarında görülmektedir. Bu durum ilk olarak alt bacağın önünde bulunan ve ayağın esnemesine yardımcı olan tibial antreior adlı kasta görülmektedir. Ön tibial başlangıçlı distal miyopati daha sonra üst bacağın kaslarını etkiler ve etkilenen bireylerin sonunda tekerlekli sandalyeye gereksinimi doğar.
Bu Genin Diğer İsimleri
- DYSF_İNSAN
- disferlin, limbd girdle kas distrofisi 2B (otozomal resesif)
- distrofi ilişkili fer-1 benzeri 1
- fer-1 benzer protein
- FER1L1
- FLJ00175
- FLJ90168
- LGMD2B
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/DYSF
Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/4IHB
Editör: Hazal Kalsın DEMİR
Tanı,Disferlinopeti miyoşhi miyopati
DYSF geni 20,52,54,55, sekansı okunmuştur.
Kas hastasıyım bununla ilgili bir şey ilaç çalışma varmı ?
Tanı; Disferlinopeti miyoşhi
Miyopati çeşitli bir kas hastasıyım.
Gen;DYSF geni, bu hastalık la ilgili bir çalışma ve ya bir ilaç çalışması varmı?