DYRK1A Geni Nedir?

DYRK1A Geni: Çift Özgünlük Tirozin Fosforilasyonu Düzenlenmiş Kinaz 1A

Normal İşlevi

Sinir sisteminin gelişiminde önemli yeri olan bir enzimin üretilmesi için gerekli yönergeyi temin eden gen DYRK1A genidir. DYRK1A enzimi bir kinazdır; yani fosforilasyon olarak bilinen bir işlem aracılığıyla bir grup ve fosfor atomunu (bir fosfat grubunu) başka proteinlere ekler. Proteinlerin fosforilasyonu, etkinliklerini düzenlemeye ve denetlemeye yardımcı olur.

DYRK1A enzim etkinliğinin düzenlenmesinde rol oynayan proteinler, hücrelerde gerçekleşen pek çok işlemde görev alır. Bu işlemlerden bazıları hücre büyümesi, hücre bölünmesi (bölünerek çoğalma) ve hücrelerin özgül işlevleri gerçekleştirebilmesi için erginleşmesi süreci yani başkalaşımdır. Nöronlarda (sinir hücrelerinde) DYRK1A enzimi, dendritin dallı çıkıntılarının oluşup gelişmesinde rol alır. Dendrit, sinir uyarılarının iletilmesi için gerekli olan nöronlardaki özelleşmiş uzantıya denir. Dallı çıkıntılar, dendritlerden çıkan doğal uzantılar olup sinir uyarılarının aktarılmasını ve nöronlar arası bağlantının arttırılmasını sağlar.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Koşulları

Otizm Spektrum Bozukluğu

ASD, yani otizm spektrum bozukluğuna sahip bireylerde en az 11 DYRK1A geni mutasyonu tanımlanmıştır. ASD; tekrarlanan davranışlar, iletişim sorunları, sosyal beceri eksikliği gibi çeşitli durumlarla nitelenebilir. DYRK1A geni mutasyonu kaynaklı otizm spektrum bozukluğuna sahip bireyler, başka belirti ve bulgular da gösterirler. Kimi zaman bu bireyler mikrosefali (baş ve beyinin anormal şekilde küçük olması), anksiyete, konuşma sorunları, zihinsel yetersizlik gibi ek özellikleri de gösterirler. Yürüme güçlüğü/bozukluğu, olağandışı ayaklar, hipoteni (zayıf kas uyuşukluğu), tipik yüz özelikleri, epilepsi (yinelenen kasılma nöbetleri) gibi belirti ve bulgular otizm spektrum bozukluğuna sahip bireylerde gözlenebilir. Bu tip belirti ve bulgular bazen DYRK1A bağlantılı zihinsel yetersizlik sendromu olarak da adlandırılır.

DYRK1A genindeki mutasyonlar ya DYRK1A enzim miktarında düşüşe ya da düzgün işlemeyen bir enzime yol açar. DYRK1A enziminin işlememesi ya da bozuk işlemesi, gen ifadesinin düzeninde sapmaya yol açabilir ve bu durum da sinirsel gelişe düzenini bozar. Yine de bu mutasyonlara sahip bireylerde ortaya çıkabilecek diğer özelliklerin ne olduğu belirsizdir ve bunun yanı sıra otizm spektrum bozukluğu ve DYRK1A geni mutasyonları arasındaki özel ilişki de belirsizdir.

Bu Genin Diğer İsimleri

• çift özgünlük tirozin-(Y)-fosforilasyonu düzenlenmiş kinaz 1A
• çift özgünlük YAK1 bağlantılı kinaz
• DYRK
• DYRK1
• HP86
• MNB
• mnb protein kinaz homolog hp86
• MNB/DYRK protein kinaz
• MNBH
• MRD7
• protein kinaz küçük beyin homolog
• serin/treonin kinaz MNB
• serin/treonin özgül protein kinaz

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/DYRK1A

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/6EIS/1

Editör: Sibel Öncel