DVL1 Geni Nedir?

İçindekiler

DVL1 Geni: Dağınık Bölge Polarite Proteini 1

Normal Fonksiyonu

DVL1 geni, doğum öncesi gelişimde hayati önemi olan bir proteinin yapımı için emir verir. İnsanda üç adet DVL geni bulunur, DVL1, DVL2 ve DVL3. Bu genlerden üretilen proteinler, “Wnt sinyali” adı verilen kimyasal uyarı yollarında görevlidir. Bu yollar, embriyonik gelişim esnasında hücreler arası etkileşimleri düzenleyerek bazı genlerin etkinliğini denetler. DVL proteinlerini içeren uyarılar beyin, iskelet ve vücudun diğer birçok bölümünün normal gelişimi adına önemlidir.

Genetik Değişiklikler İle İlgili Sağlık Koşulları

Robinow Sendromu

Başta kafatası olmak üzere vücudun birçok bölümünde gelişimi etkileyen bir durumun, yani Robinow sendromunun otozomal baskın türünü meydana getiren, DVL1 genine ait en az on beş mutasyon bulunmuştur. Otozomal baskın kalıtım demek, her hücrede değiştirilmiş birer gen kopyası olmasının bu hastalık için yeterli olması demektir. DVL1 geni mutasyonları, kafatası kemiklerini etkileyen çoğalmış kemik-mineral yoğunluğuna (osteoskleroz) sahip osteosklerotik tür adlı otozomal baskın Robinow sendromunun farklı bir tipinin temelidir.

Tüm özdeş DVL1 geni mutasyonları, ekson 14 geni bölgesinde meydana gelir. Her mutasyonun, DVL1 proteininin sonundan bir protein yapı taşı (amino asit) bölümünü kopardığı ve yüzden fazla yenisini eklediği tahmin edilmektedir. Araştırmacılar, bu değişikliklerin proteinin işlevlerine olan etkileri üzerinde çalışmaktadır. Değişikliklerin baskın ve olumsuz etkisi de olabilir, bu etki DVL1 geninin bir kopyasından üretilen değiştirilmiş proteinin, diğer bir kopyadan üretilen normal bir proteinin işlevlerine karışması ve onları zedelemesi de olabilir. Ek olarak, değişikliklerin, değiştirilmiş proteine yeni ve henüz belirsiz bir işlev vermesiyle işlev kazanımı etkisi de olabilir. Her şekilde, anormal DVL1 proteini Wnt sinyalini zayıflatır. Wnt uyarı yollarındaki sorunlar, pek çok organ ve dokunun gelişimini bozup doğrudan Robinow sendromuna yol açar. DVL1 gen mutasyonlarının, durumun diğer işaret ve belirtilerine ek olarak osteoskleroza nasıl neden olduğu hala bilinmemektedir.