DSG4 Geni Nedir?
in

DSG4 Geni Nedir?

DSG4 Geni: Fonksiyonları, Sağlık Koşulları ve Konumu

DSG4 Geni: Desmoglein 4

Normal fonksiyon

DSG4 geni, desmoglein 4 (DSG4) adlı proteinin üretimini sağlar. Üretilen bu protein, dezmozom denilen özel yapılarda bulunup, belirli hücreleri saran zara yerleşmiştir. Dezmozomlar, hücrelerin birbirine bağlanmasında yardımcı olur ve hücreler arasındaki iletişimde rol oynar. DSG4 proteini, korteks olarak bilinen saç telinin (şaft) iç bölümlerini de kapsayan, saç foliküllerinin belirli bölgelerindeki hücrelerde bulunur. Saç büyümesi, saç folikülünde meydana gelir. Hücreler bölünüp, saç telinin yukarı doğru çıkmasıyla saçları ciltten ileriye doğru uzatır.

Desmozomlar, saçın güçlü olmasını sağlar ve saç telindeki komşu hücreler arasındaki sinyalizasyonda yer alır. DSG4 proteini, hücrelerin olgunlaşması (farklılaşması) için sinyallerin iletilmesinde ve saç telinin oluşumunda da rol oynayabilir. Ek olarak; DSG4 proteini, dayanıklılık ve cilt hücrelerinin olgunlaşması için sinyallerin iletilmesini sağladığından, cildin üst katmanında bulunur.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Otozomal Resesif Hipotrikoz

DSG4 geninde otozomal resesif hipotrikoza sebep olan en az 10 mutasyon bulunmuştur. Bu durum, kafa derisinde ve nadiren vücudun diğer kısımlarında seyrek saç büyümesi (hipotrikoz) ile sonuçlanır. DSG4 geninde, genetik materyalin bir parçasını silen belirli bir mutasyon (Ex5_8 olarak yazılmıştır), Pakistan soyundaki bireylerde durumun yaygın bir nedenidir. Bu mutasyon, hücrelerin birbirine yapışmasına yardımcı olan proteinleri bozar. Diğer DSG4 mutasyonları, kıl folikülleri veya cilt içindeki hücreler arasında sinyalleri iletemeyen anormal DSG4 proteinlerinin üretimiyle sonuçlanır. Sonuç olarak, kıl folikülleri yapısal olarak anormaldir ve genellikle az gelişmiştir. Düzensiz saç folikülleri saç tellerinin yapısını ve uzamasını değiştirerek kırılgan saçlara yol açar. Normal DSG4 protein fonksiyonunun eksikliği, cildi zayıflatabilir ve otozomal resesif hipotrikozu olan bireylerde görülen cilt problemlerine katkıda bulunabilir.

Moniletriks

DSG4 genindeki mutasyonlar, moniletriksli kişilerde bulunmuştur. Moniletriks boncuklu bir görünüme sahip saç telleri ile karakterize bir saç durumudur. Saçlar ayrıca kısa ve kırılgandır. Bu durumla ilişkili mutasyonlar DSG4 proteininin herhangi bir bölümünü etkileyebilir, fakat tipik olarak bu değişiklikler diğer hücrelerle etkileşime giren hücrenin dışındaki protein bölgesi olan hücre dışı domaini değiştirir. Moniletriks hastalarında, etkilenen saç tellerinin korteksi anormal görünür. Ancak, DSG4 genindeki mutasyonların korteksteki anormallik veya saçın boncuklu görünümü ile nasıl ilişkili olduğu belirsizdir.

DSG4 gen mutasyonları olan bazı bireylerin neden moniletriks geliştirdiği ve bazılarının otozomal resesif hipotrikoz (yukarıda açıklanmıştır) geliştirdiği bilinmemektedir. Bu durum, aynı rahatsızlığın farklı formlarını temsil edebilir.

Kromozomal Konum

Sitogenetik Konum: 18q12.1, kromozom 18’in 12.1’inci pozisyonunun uzun kolu (q)

Moleküler Konum: kromozom 18’in 31,376,777 – 31,415,791 baz çiftleri

DSG4 Geni: Kromozomal Konum; Genom/Dekorasyon Sayfası
DSG4 Geni: Kromozomal Konum; Genom/Dekorasyon Sayfası

Bu Genin Diğer İsimleri

  • kaderin aile üyesi 13
  • CDGF13
  • CDH aile üyesi 13
  • CDHF13
  • Desmoglein-4
  • DSG4_HUMAN
  • LAH

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/DSG4#

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/4w5n

Editör: İrem Ezgi Ustaoğlu

Ne düşünüyorsunuz?

2 puan
+ Oy - Oy
Nükleotit Kullanıcı

Münevver Yenigül

1995 malatya doğumlu, battalgazi farabi anadolu imam hatip lisesi mezunu, inönü üniversitesi moleküler biyoloji ve genetik bölümü mezunu. abdullah gül üniversitesi biyomühendislik ana bilim dalında yüksek lisans yapmakta

Üyelik Yılıİçerik Yazarı

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Metaplazi

Metaplazi

ECM1 Geni Nedir?

ECM1 Geni