Doğuştan Gece Körlüğü

İçindekiler

Tanım

Doğuştan gece körlüğü, (konjenital), durağan ve otozomal baskın, gözün arkasındaki ışığı ve rengi fark eden, özelleşmiş bir doku olan retinanın bozukluğudur. Bu durumdaki insanlar, genelde düşük ışıkta nesneleri görme ve ayırt etme zorluğu yaşarlar (gece körlüğü). Örneğin, geceleri yol sinyallerini tanımlayamazlar ve bazı bireyler gece gökyüzünde yıldızları göremeyebilir. Etkilenen bireyler gündüz normal görüşe sahiptirler ve genelde bu hastalık ile ilişkili başka görüş problemleri yoktur.

Bu durumla ilişkili olan gece körlüğü konjenitaldir, yani doğumdan itibaren mevcuttur. Bu görme bozukluğu stabil (durağan) kalma eğilimlidir; zamanla kötüleşmez.

Sıklık

Otozomal dominant konjenital durağan gece körlüğü muhtemelen nadir bir hastalıktır fakat yaygınlığı bilinmemektedir.

Nedenler

RHO, GNAT1 ya da PDE6B genindeki mutasyonlar otozomal dominant konjenital durağan gece körlüğüne neden olur. Bu genlerden üretilen proteinler, özellikle loş ışıklı durumlarda, normal görüş için gereklidir. Bu proteinler çubuk hücreler denilen, retinada bulunan özelleşmiş ışık reseptör hücrelerinde bulunur. Çubuk hücreler ışık loşken gözden beyne görsel sinyaller gönderir.

RHO geni, göze ışık girmesiyle aktive olan bir protein olan radopsinin yapımı için direktif sağlar. Radopsin daha sonra GNAT1 geninden üretilen alfa (α)- transdusin proteinine bağlanır ve aktive olur.

Alfa (α)- transdusin proteini daha sonra PDE6B geninden üretilen bir alt birim de dahil olmak üzere pek çok parçadan (alt birimden) oluşan, cGMP- PDE denilen bir proteinin aktivasyonunu tetikler. Aktive edilmiş cGMP- PDE, elektriksel sinyaller oluşturan bir dizi kimyasal reaksiyonu tetikler. Bu sinyaller gözdeki çubuk hücrelerden görüntü olarak değerlendirildikleri beyne gönderilirler.

RHO, GNAT1 veya PDE6B genindeki mutasyonlar, gözdeki çubuk hücreler arasında meydana gelen normal sinyalleri bozar. Sonuç olarak, çubuk hücreler sinyalleri beyne etkili bir şekilde iletemez ve az ışıkta, görme algısında yetersizliğe neden olur.