dogustan-bilateral-vas-deferans-yoklugu
in

Doğuştan Bilateral Vas Deferans Yokluğu

Doğuştan Bilateral Vas Deferans Yokluğu: Tanım, Sıklık, Nedenleri, Kalıtım Modeli ve Diğer İsimleri

Tanım

Doğuştan bilateral vas deferans yokluğu, erkeklerde testislerden sperm taşıyan tüplerin (vas deferens) düzgün bir şekilde gelişmediğinde ortaya çıkar. Testisler genellikle normal olarak işlev görebilir ve gelişir fakat, sperm ve meninin, ki sperm ve meni aynı şeymiş gibi kullanılsa da aslında farklı şeylerdir; sperm, meninin bir parçası olan mikroskobik bir hücredir,  bir parçası olmak için vas deferens yoluyla taşınamaz. Sonuç olarak, yardımcı üreme teknolojileri kullanılmadığı sürece bu hastalığa sahip erkek bireyler çocuk sahibi olamazlar (infertil). Bu durumun cinsel dürtü veya cinsel performansı etkilediği bildirilmemiştir. Bu durum tek başına ortaya çıkabileceği gibi mukus bezlerinin kalıtsal bir hastalığı olan kistik fibrozun bir işareti olarak da ortaya çıkabilir. Kistik fibroz, solunum sisteminde ilerleyici hasara ve kronik sindirim sistemi problemlerine neden olur. Doğuştan bilateral vas deferens eksikliği olan birçok erkek, kistik fibrozun diğer özelliklerine sahip değildir. Bununla birlikte, bu hastalığa sahip bazı erkekler hafif solunum veya sindirim problemleri yaşayabilir.

Görülme Sıklığı

Bu durum erkeklerde tüm kısırların yüzde 1 ila yüzde 2’sinden sorumludur.

Nedenleri

CFTR geninde meydana gelen mutasyonlar, vas deferansın doğuştan bilateral yokluğuna neden olur. Bu duruma sahip olan erkeklerin yarısından çoğu CTFR geninde mutasyona sahiptir. Ayrıca bu gendeki mutasyonlar da kistik fibrozise neden olur. Vas deferansın doğuştan bilateral yokluğu, CFTR mutasyonları ve kistik fibrozun diğer özellikleri olmadan ortaya çıktığında, durum alışılmamış kistik fibrozun bir formu olarak kabul edilir. CFTR geninden yapılan protein, klorür iyonları olarak adlandırılan negatif yüklü parçacıkları hücrelere ve hücre dışına taşıyan bir kanal oluşturur. Klorür iyonlarının akışı, ince, serbestçe akan mukus üretimi için gerekli olan dokulardaki suyun hareketini kontrol etmeye yardımcı olur. Mukus, solunum yollarının, sindirim, üreme sisteminin, diğer organ ve dokuların astarlarını yağlayan ve koruyan kaygan bir maddedir. CFTR geninde meydana gelen mutasyonlar, klorür kanallarının işlevini bozarak, hücre zarları boyunca klorür iyonlarının ve suyun akışının düzenlemelerini önler. Sonuç itibarıyla, erkek üreme sistemindeki hücreler anormal derecede kalın ve yapışkan olan mukus üretir. Bu mukus, Vas deferansı, şekillendikçe, tıkar ve doğumdan önce bozulmasına neden olur. CFTR geninde mutasyona rastlanmamasına rağmen doğuştan bilateral vas deferans yokluğu durumunda, bu durumun nedeni genellikle bilinmemektedir. Bazı vakalar idrar yolunun diğer yapısal problemleriyle ilişkilidir.

Kalıtım Modeli

Bu durum, CFTR genindeki mutasyonlardan kaynaklandığında, otozomal çekinik karakter ile kalıtılır. Bu kalıtım modeli, her hücredeki genin her iki kopyasının da bir mutasyona sahip olduğu anlamına gelir. Bu hastalığa sahip ve yardımcı üreme yoluyla çocuk sahibi olmayı tercih eden erkekler, kistik fibrozlu bir çocuğa sahip olma riskini arttırır. Doğuştan bilateral vas deferans yokluğu, CFTR geninde oluşan mutasyonlardan kaynaklanmıyorsa, kistik fibrozlu çocuk sahibi olma riski artmaz.

Hastalığın Diğer İsimleri

  • VAS deferens’in yokluğu
  • Eksik vasa
  • CAVD* CBAVD
  • VAS deferens’in konjenital yokluğu
  • VAS deferens’in konjenital aplazisi
  • VAS deferens’in konjenital bilateral yokluğu

Kaynak

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-bilateral-absence-of-the-vas-deferens#

Görsel Kaynak: https://www.shutterstock.com/tr/image-photo/family-fatherhood-people-concept-happy-father-1405405496

Düzenleyen: Sibel Öncel

Ne düşünüyorsunuz?

1 puan
+ Oy - Oy
Nükleotit Kullanıcı

Buse Akdemir

3 Ağustos 1999’da Bursa’nın İnegöl ilçesinde doğdu.Lise eğitimini İzmir Özel Uğur Anadolu Lisesinde tamamladı.Şu an Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik bölümünde lisans eğitimine devam etmekte.
Başlıca ilgi alanları ; Mikrobiyota, Sinirbilim ve Kanser Genetiği.

Üyelik YılıDoğrulanmış Kullanıcıİçerik Yazarı

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Biyoetik

Biyoetik

dvl1-geni-nedir

DVL1 Geni Nedir?