DNAI1 Geni Nedir?

İçindekiler

DNAI1 Geni: Dynein Aksonemal Ara Zincir 1

Normal Fonksiyonu

DNAI1 geni, dynein adı verilen protein grubunun (kompleks) bir parçası olan bir proteinin üretilmesi için gerekli emirleri verir. Bu kompleks kirpik adı verilen hücre yapılarında işlev görür. Kirpikler, hücrelerin yüzeyinden dışarı çıkan mikroskobik, parmak benzeri çıkıntılardır. Kirpiklerin ileri ve geri hareketi, hücreyi veya hücreyi çevreleyen sıvıyı hareket ettirebilir. Dynein, kirpiklerin hareket etmesi için gerekli gücü üretir.

Kirpiklerin (aksoneme) çekirdeğindeki dynein kompleksleri, bulundukları yere bağlı olarak iç dynein kolları (IDA’lar) ve dış dynein kolları (ODA’lar) olarak bilinen yapıların bir parçasıdır. Dynein kollarının koordineli hareketi, tüm aksonemin ileri ve geri bükülmesine neden olur. IDA’lar ve ODA’lar, ağırlık bakımından ağır, ara veya hafif zincirler olarak sınıflandırılan farklı protein bileşenleri (alt birimleri) kombinasyonlarına sahiptir. DNAI1 geni, ODA’larda bulunan ara zincir 1’i yapmak için talimatlar verir. Diğer alt birimler farklı genlerden üretilir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Primer Siliyer Diskinezi

DNAI1 genindeki en az 21 mutasyonun, solunum yolu enfeksiyonları, anormal organ yerleşimi ve çocuk sahibi olamama (infertilite) ile karakterize edilen primer siliyer diskineziye neden olduğu bulunmuştur. DNAI1 gen mutasyonları, eksik veya anormal bir ara zincir 1 ile sonuçlanır. Bu alt birimin normal bir versiyonu olmadan, ODA’lar düzgün şekilde oluşturulamaz ve kısaltılabilir veya eksik olabilir. Sonuç olarak kirpikler, ileri geri eğilmek için gereken gücü üretemez. Arızalı kirpikler primer siliyer diskinezi özelliklerine yol açar.