DLL3 Geni ve Fonksiyonları Nedir?

İçindekiler

DLL3 Geni: Delta Benzeri Kanonik Notch Ligand 3

Normal Fonksiyonu

DLL3 geni, embriyonik gelişimde önemli bir yolak olan Notch sinyal yolağını kontrol etmeye yardımcı olan bir proteinin üretim emrini verir. Notch yolağı omurların gelişiminde kritik rol oynar. Spesifik olarak, DLL3 proteini ve Notch yolağı, erken gelişim süreci boyunca, gelecekte oluşacak bir omurun diğerinden ayrılmasında görev alır. Bu da kompleks süreç Somit Segmentasyonu olarak adlandırılır. Somit segmentasyonunun asıl mekanizması net olarak bilinmese de belirli bir örüntü içinde etkinleşmek ve devre dışı kalmak için Notch yolağındaki NOTCH1 gibi bazı proteinlerin aktif olması gerektiği gözlenmektedir.

DLL3 proteini, NOTCH1 proteininin çalışmasını düzenler. DLL3 proteini inaktif NOTCH1 proteinine bağlanır ve onu ayırır ya da işaretler ki parçalanabilsin, böylece NOTCH1 aktif hale geçemez.

Genetik Değişiklerle İlgili Sağlık Koşulları

Spondilokostal Dizostoz

DLL3 genindeki en az 20 mutasyonun, Spondilokostal Dizostoz’un en yaygın tipi olan Spondilokostal Dizostoz Tip-1’e sebep olduğu bulunmuştur. Bu durum omurga ve kaburgadaki kemiklerin anormal gelişimi ile karakterize edilir. DLL3 genindeki bilinen mutasyonlar, proteinin üretilmesini engeller ya da fonsiyonel olmayan, anormal derecede kısa olan proteinin üretilmesine yol açar. DLL3 proteini fonksiyonel olmadığında ya da oluşmadığında, NOTCH1 proteini anormal derecede aktif olur ve devre dışı kalma-etkin olma düzeni bozulur. Devre dışı kalmaz, dolayısıyla da somit segmentasyonu düzgün olarak gerçekleşmez. Bu durum, Spondilokostal Dizostoz Tip-1’de görülen, omurgadaki ve kaburgadaki kemiklerin birleşmesi veya şekil bozukluğu ile sonuçlanır.