DHRC24 Geni
in

DHCR24 Geni Nedir?

DHCR24 Geni: Fonksiyon, Sağlık Durumları ve Kromozomal Konum

DHCR24 Geni: 24-Dehidrokolesterol Redüktaz

Normal Fonksiyon

DHCR24 geni, 24-Dehidrokolesterol Redüktaz adı verilen bir enzimin üretilmesi emrini verir. DHCR24 geni tarafından üretilen bu enzim kolesterol üreten yollarda rol oynar. Kolesterol, hayvanlardan (özellikle yumurta sarısı, et, kümes hayvanları, balık ve süt ürünleri) gelen gıdalardan elde edilebilen mumsu, yağ benzeri bir maddedir. Ayrıca kolesterol vücuttaki çeşitli dokularda da üretilebilir. Örneğin, yiyeceklerden gelen kolesterol beyine ulaşamaz, bu nedenle beyin hücreleri kendi kolesterolünü üretmelidir. Bir kolesterol üretim yolunda 24-dehidrokolesterol redüktaz enzimi, kolesterol üretiminin (sentez) son aşamasında yer alır ve yağ desmosterolünü kolesterole dönüştürür. Farklı bir yolda ise, 24-dehidrokolesterol redüktaz enzimi, yağ lanosterolünü 24,25-dihidrolanosterol adı verilen başka bir yağa dönüştürür. Bu yolların her ikisinin de nihai ürünü kolesteroldür.

Kolesterol normal embriyonik gelişim için gereklidir ve doğumdan önce ve sonra önemli işlevlere sahiptir. Kolesterol, hücre zarlarının ve sinirleri izole eden yağ koruyucu kaplamanın (miyelin) önemli bir bileşenidir. Kolesterol ayrıca doğumdan önce vücudun birçok bölümünün normal gelişimi için kritik olan kirpi sinyal yolunu açmak için belirli proteinlere tutunur. Ek olarak, kolesterol bazı hormonların ve sindirim asitlerinin üretiminde rol oynar.

Genetik Değişikliklere İlişkin Sağlık Durumları

Desmosterolosis

DHCR24 genindeki en az yedi mutasyonun desmosteroloza neden olduğu bulunmuştur. Desmosteroloz, beyin anormallikleri ve gelişimsel gecikme gibi nörolojik problemlerle karakterize edilen ve ayrıca diğer belirti ve semptomları da içerebilen bir durumdur. Bu duruma neden olan mutasyonlar, 24-dehidrokolesterol redüktaz enzimindeki tek bir aminoasit değişikliği ile karakterizedir. Sonuç olarak, enzim aktivitesi azalır ve kolesterol üretimi düşer. Beyin kolesterol için sadece hücresel üretime dayandığından ciddi şekilde etkilenir. Yeterli kolesterol olmadan, hücre zarları düzgün şekilde oluşturulmaz. Sinir hücreleri miyelin tarafından korunmaz ve bu hücrelerin ölümüne yol açar. Ek olarak, kolesterol üretimindeki azalma meydana gelen hücre sayısındaki hızlı artış nedeniyle diğer gelişim dönemlerine göre doğumdan önceki dönemde daha ciddi etkilere sahiptir. Doğumdan önce normal hücre oluşumunun bozulması muhtemelen desmosterolozun ek gelişimsel anormalliklerini açıklar.

Kromozomal Konum

Sitogenetik Konum: 1p32.3, kromozom 1’in 32.3 pozisyonundaki kısa (p) kolu

Moleküler Konum: Kromozom 16 üzerinde 54,849,627 ile 54,887,195 arasındaki baz çiftleri

Görsel Biglileri: DHCR34 Geni; Genom/Dekorasyon Sayfası
Görsel Biglileri: DHCR34 Geni; Genom/Dekorasyon Sayfası

Bu Genin Diğer İsimleri

  • 3 beta-hidroksterol delta 24-redüktaz
  • 3-beta-hydroxysterol delta-24-redüktaz
  • DCE
  • Delta(24)-sterol redüktaz
  • Delta(24)-sterol redüktaz görevlisi
  • Desmosterol-to-kolesterol enzimi
  • Diminuto/dwarf1 homoloğu
  • KIAA0018
  • Nbla03646
  • Seladin-1
  • Seladin 1
  • SELADIN1
  • Seçici AD indikatörü 1
  • DHRC24 Geni

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/DHCR24

Editör: Hazal Kalsın DEMİR

Ne düşünüyorsunuz?

2 puan
+ Oy - Oy
Molekül Kullanıcı

Hakan Onur

Soma Rıfat Dağdelen Anadolu lisesi
Zonguldak Bülent Ecevit üniversitesi isteğe bağlı İngilizce hazırlık
Bülent Ecevit üniversitesi moleküler biyoloji ve genetik bölümü
Gebze Teknik Üniversitesi moleküler biyoloji ve genetik yüksek lisans

Üyelik Yılı

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

COVID-19 Moleküler Sistemi

COVID-19 Moleküler Sistemi

lassa ateşi nedir?

Lassa Ateşi Nedir?