DES Geni Nedir?

DES Geni: Desmin

Normal Fonksiyonu

DES geni, desmin adı verilen bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Desmin, kalp kasında ve iskelet kasında bulunur. Kas liflerinde, desmin proteinleri kasların gerilmesi için gerekli olan sarkomerlerin yapısının korunmasına yardımcı olmak için önemlidir. Desmin proteinleri, sarkomer içinde bulunan Z-diskleri olarak adlandırılan çubuk benzeri yapıları çevreleyerek Z-disklerini ve komşu sarkomerleri birbirine bağlar ve kas liflerinin temel birimi olan miyofibrilleri oluşturur. Sarkomerlerin miyofibriller oluşturmak için birbirine bağlanması, tekrarlayan kasılma ve gevşeme döngüleri sırasında kas lifi gücünü korumak için gereklidir.

Genetik Değişiklere İlişkin Sağlık Durumları

Miyofibril Miyopati

DES genindeki 40’tan fazla mutasyonun miyofibril miyopatiye neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonların çoğu desmin içindeki amino asitleri değiştirir. Mutasyona uğramış desmin proteinleri sarkomerdeki diğer kas proteinleri ile birlikte kümeler oluşturur. Agregalar bu proteinlerin normal şekilde çalışmasını önler. Bir işlevsiz desmin proteini, Z-diskleri ile düzgün bir şekilde etkileşime giremez, bu da sarkomer yapısının anormalliklerine ve miyofibril oluşumu ile ilgili sorunlara yol açar. Miyofibriler miyopatiye neden olan DES gen mutasyonları, kas liflerinin işlevini bozarak zayıflığa neden olur. DES gen mutasyonları olan kişilerin, diğer genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanan miyofibrillar miyopatisi olan insanlardan daha zayıf bir kalp kasına (kardiyomiyopati) sahip olma olasılığı daha yüksektir. Bazı durumlarda, kardiyomiyopati bu durumun ilk belirtisidir.

Aritmojenik Sağ Ventrikül Kardiyomiyopatisi

Ailesel Dilate Kardiyomiyopati

Diğer Bozukluklar

DES genindeki mutasyonlar ayrıca dilate kardiyomiyopati tip 1I adı verilen bir kalp hastalığına da neden olur. Bu durum kalp kasını genişletir ve zayıflatır, dolayısıyla kanın verimli bir şekilde pompalanmasını önler. DES gen mutasyonlarının, kısıtlayıcı kardiyomiyopati adı verilen, kalp kasının sert olduğu ve her kasılmadan sonra tamamen gevşemediği başka bir kardiyomiyopatiye neden olduğu gösterilmiştir. Kardiyomiyopati, miyofibriler miyopatinin bir işareti olmasına rağmen, bu kardiyomiyopati formları iskelet kaslarının zayıflığı ile ilişkili değildir.

DES genindeki mutasyonlar ayrıca kalp yetmezliğine ve ani ölüme yol açabilir.

Araştırmacılar, DES genindeki bazı mutasyonların neden miyofibril miyopati yerine bu kalp sorunlarına neden olduğundan emin değiller

Bu Genin Diğer İsimleri

• DESM_İNSAN

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/DES

Editör: Sibel Öncel