DDC Geni Nedir?

İçindekiler

DDC Geni: Dopa Dekarboksilaz

Normal Fonksiyonu

DDC geni beyin ve sinir sisteminin önemli bir aromatik L-amino asit dekarboksilaz (AADC) enziminin üretilmesi emrini verir. Bu enzim, sinir hücreleri (nörotransmitterler) arasında sinyal ileten kimyasal haberciler olan dopamin (vücutta doğal olarak üretilen bir kimyasaldır. Beyinde, dopamin reseptörlerini aktive ederek nörotransmiter DCC olarak görev yapar. Dopamin, ayrıca, hipotalamustan da salgılanır ve kana karışarak nörohormon görevi yapar) ve serotonin (insanda mutluluk, canlılık ve zindelik hissi veren bir nörotransmitterdir) üreten yola girer.

Dopamin, protein yapı bloğu (amino asit) tirosinden üretilir ve serotonin, amino asit triptofandan üretilir. Her iki nörotransmitter de iki aşamalı işlemlerle üretilir. İlk olarak, diğer enzimler tirozini L-dopa’ya ve triptofanı 5-hidroksitriptofana dönüştüren reaksiyonları kontrol eder. AADC enzimi daha sonra sırasıyla L-dopa ve 5-hidroksitriptofanı sırasıyla dopamin ve serotonine dönüştürür. Bunu yapmak için, bir karbon atomu, iki oksijen atomu ve bir hidrojen atomundan oluşan bir karboksil grubu adı verilen moleküler bir yapıyı kaldırır.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Aromatik L-Amino Asit Dekarboksilaz Eksikliği

DDC genindeki mutasyonlar , AADC enziminin aktivitesinin azalmasına neden olur. Bu enzim yeterince olmadan, sinir hücreleri daha az dopamin ve serotonin üretir. Dopamin ve serotonin normal sinir sistemi fonksiyonu için gereklidir ve bu nörotransmitterlerin seviyelerindeki değişiklikler AADC eksikliği olan kişilerde görülen gelişimsel gecikmeye, zihinsel yetersizliğe, anormal hareketlere ve otonomik disfonksiyona katkıda bulunur.

Diğer Bozukluklar

Çalışmalar, DDC genindeki belirli varyasyonların (polimorfizmler) artmış nikotin bağımlılığı, şizofreni, bipolar bozukluk ve dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu (DEHB) riski ile ilişkili olduğunu göstermiştir; ancak, diğer çalışmalar bu bulguları desteklememiştir. Birçok genetik ve çevresel faktörün bu karmaşık koşullara katkıda bulunduğuna inanılmaktadır.