DCC Geni Nedir?
in

DCC Geni Nedir?

DCC Geni; Fonksiyon, Sağlık Durumları ve Kromozomal Konum

Normal Fonksiyon

DCC geni, sinir sistemindeki gelişimi kapsayan netrin-1 reseptör olarak adlandırılan proteinin üretim emrini verir. Bu reseptör üç ana bölümden oluşur:

1) Hücrenin yüzeyinden dışarı çıkan bir hücre dışı bölge,
2) Reseptörü hücre zarına sabitleyen bir zar ötesi bölge,
3) Sinyalleri hücrenin içine ileten bir hücre içi bölge. Hücre dışı bölge, netrin-1 olarak adlandırılan bir maddeye anahtar kilit gibi bağlanır. Netrin-1’in bağlanması,akson adı verilen sinir hücresi uzantılarının büyümesine yardımcı olan reseptörün hücre içi bölgesi ile sinyallemeyi tetikler.

Aksonlar, kas hareketini gösteren sinir uyarılarını iletir. Normalde, beyin kontrol kaslarının her bir yarısından vücudun karşı tarafındaki hareket sinyalleri. Netrin-1 reseptörüne bağlanması, aksonların beynin her yarısından vücudun aynı tarafına hareket sinyalleri taşıyacak şekilde gelişmesini engeller.

Netrin-1 reseptörünün ayrıca bir bağımlılık reseptörü olarak işlev gördüğü düşünülmektedir, bu da ligandının varlığında veya yokluğunda farklı fonksiyonlara sahip olduğu anlamına gelir.Bu durumda Netrin-1 reseptörü ligandına bağlanma, yukarıda tarif edildiği gibi sinir sistemi gelişimi ile ilgili sinyalleri tetikler. Netrin-1’e bağlı olmadığında, netrin-1 reseptörü bir tümör baskılayıcı olarak işlev görür, yani hücrelerin çok hızlı veya kontrolsüz bir şekilde büyümesini ve bölünmesini önler. Çalışmalar, netrin-1 reseptörü netrin-1’e bağlı olmadığında, hücre ölümünü (apoptoz) tetiklediğini göstermektedir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Konjenital Ayna Hareket Bozukluğu

Konjenital ayna hareket bozukluğu olan kişilerde, vücudun bir tarafının kasıtlı hareketlerinin diğer tarafın istemsiz hareketleri ile yansıtıldığı bir durumda en az 11 DCC geni mutasyonu tespit edilmiştir. Bu mutasyonlar, netrin-1 reseptöründeki tek protein yapı bloklarını (amino asitler) değiştirir veya proteini yapma talimatlarında erken bir durdurma sinyali verir, bu da bozulmuş veya eksik protein ile sonuçlanır. Yetersiz fonksiyonel netrin-1 reseptör proteini, sinir sistemi gelişimi sırasında akson büyümesinin kontrolünü bozar. Sonuç olarak, beynin her yarısından gelen hareket sinyalleri anormal olarak vücudun her iki tarafına da iletilir ve ayna hareketlerine yol açar.

Kanserler

DCC geni içeren genetik materyalin silinmesi, kolorektal kanserlerin yanı sıra diğer kanserli tümörlerin yüzde 70’inden fazlasında bulunmuştur. Bu silme kalıtsal değildir ve sadece tümör hücrelerinde bulunur. DCC geninin silinmesi , netrin-1 reseptörünün bulunmamasına neden olur. Sonuç olarak, netrin-1 reseptörü apoptozu tetiklemek için mevcut değildir, bu da kontrolsüz hücre büyümesine ve kansere yol açan bölünmeye neden olur.

Kromozomal Konum

Sitogenetik Konum: 18q21.2, 21.2 konumundaki kromozom 18’in uzun (q) kolu

Moleküler Yer: Kromozom 18 üzerindeki 52.340.172 – 53.535.899 baz çiftleri (Homo sapiens Updated Annotation Release 109.20200228, GRCh38.p13) (NCBI)

DCC Geni
Görsel 1: Genome Decoration Page / NCBI

Bu Genin Diğer İsimleri

  • kolorektal kanser baskılayıcı
  • kolorektal tümör baskılayıcı
  • CRC18
  • CRCR1
  • DCC_HUMAN
  • kolorektal kanser proteininde silindi
  • kolorektal karsinomda silindi
  • IGDCC1
  • immünoglobulin süper familya DCC alt sınıf üyesi 1
  • immünoglobulin süper familyası, DCC alt sınıfı, üye 1
  • MRMV1
  • netrin reseptörü DCC
  • NTN1R1
  • tümör baskılayıcı protein DCC

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/DCC#

Görsel Kaynak: https://www.labroots.com/trending/genetics-and-genomics/12994/analyze-epigenetic-tags

Editör: Meryem Melisa KAR

Ne düşünüyorsunuz?

5 puan
+ Oy - Oy
Molekül Kullanıcı

Begüm Nalbant

2000 yılında Bursa’da doğdum. İstanbul Medeniyet Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü öğrencisiyim.

Üyelik Yılıİçerik Yazarı

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Beta talasemi

Beta Talasemi (Akdeniz Anemisi)

X bağlantılı sideroblastik anemi

X Bağlantılı Sideroblastik Anemi