DCAF17 Geni Nedir?

DCAF17 Geni: DDB1 ve CUL4 Bağlantılı Faktör 17

Normal Fonksiyonu

DCAF17 geninin işlevi, henüz tam olarak bilinmeyen bir proteinin üretilmesi emrini verir. Bu gen, beyin, cilt ve karaciğer başta olmak üzere birçok doku ve organda aktif haldedir. Bu gen tarafından üretilen proteinler hücre içinde nükleolus olarak adlandırılan bir yapı içerisinde bulunur. Nükleolus, nükleus içinde bulunan küçük bir alandır ve ribozom isimli hücresel yapıların toplandığı yerdir. DCAF17 proteininin bu süreç içinde bir rolü olup olmadığı net değildir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Durumları

Woodhouse-Sakati Sendromu

Woodhouse-Sakati sendromuna sahip bireylerde DCAF17 geninde en az 11 mutasyon olduğu belirlenmiştir. Bu rahatsızlık vücudun hormon üreten bezlerini (endokrin sistem) ve sinir sistemini etkiler. Hastalık kişinin ergenlik dönemine geç girmesi ya da hiç girmemesi, saç dökülmesi, anormal hareket etme, işitme kaybı ve zeka geriliği gibi semptomlar ile karakterizedir.

Woodhouse-Sakati sendromuns neden olan birçok DCAF17 geni mutasyonu ilgili proteinlerin anormal kısalıkta olması ve çabuk yıkıma uğraması ya da proteinin genel işlevinin zayıflaması ile sonuçlanır. DCAF17 proteininin yeteri kadar üretilmemesi bu sendromun karakteristik özelliklerinin ortaya çıkması ile ilişkilidir. Bunun dışında ilgili proteinlerin eksikliğinin, hormonal anormalliklere ve hastalığın diğer semptomlarına nasıl sebebiyet verdiği net olarak bilinmemektedir.

Bu Genin Diğer İsimleri

• C2orf37
• FLJ13096

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/DCAF17#synonyms.

Editör: Sibel Öncel