in

HavalıHavalı

DARS1 Geni Nedir?

DARS1 Geni Nedir; Normal Fonksiyon, Genetik Değişikliklere İlgili Sağlık Koşulları, Kromozomal Konum ve Bu Genin Diğer İsimleri

İçindekiler

DARS1 Geni: Aspartil-tRNA Sentetaz

Normal Fonksiyonu

DARS1 geni, aspartil-tRNA sentetaz adı verilen bir enziminin proteinin üretim emrini verir. Bu enzim, tüm hücre tiplerinde bulunur ve protein sentezinde önemli bir rol oynar. Protein sentezi sırasında, protein yapıtaşları (amino asitler) belirli bir sırayla birbirine bağlanır ve bir amino asit zinciri oluşturur. Transfer RNA (tRNA) adı verilen bir RNA türü, büyüyen zincire spesifik amino asitleri taşır. Aspartil-tRNA sentetaz dahil olmak üzere aminoaçil-tRNA sentetaz olarak adlandırılan enzimler, belirli bir amino asidi spesifik bir tRNA’ya bağlar. Aspartil-tRNA sentetaz amino asit aspartatı doğru tRNA’ya bağlar, bu da proteinlerde uygun yere aspartatın eklenmesini sağlar.

Protein sentezindeki rolüne ek olarak, aspartil-tRNA sentetaz tam olarak anlaşılmayan başka fonksiyonlara sahip olabilir.

Genetik Değişikliklere İlgili Sağlık Koşulları

Hipomiyelinasyon ile Birlikte Beyin Sapı, Omurilik Tutulması ve Bacak Spastisitesi

DARS1 genindeki en az 16 mutasyonun hipomiyelinasyon ile birlikte beyin sapı, omurilik tutulumu ve bacak spastisitesi (HBSL) adı verilen bir sağlık bozukluğuna neden olduğu bulunmuştur. Bu durum, genellikle omuriliğin ve beyin sapının belirli bölgelerini (beynin omuriliğe bağlanan bölgesi) içeren, sinir sisteminin beyaz maddesinin anormallikleri ile karakterizedir. Beyaz madde, sinir liflerinin yalıtımını sağlayan ve sinir uyarılarının hızlı iletimini destekleyen, miyelin adı verilen yağlı bir madde ile kaplanmış sinir liflerinden oluşur. HBSL’de sinir sistemi, miyelin (hipomiyelinasyon) oluşturma yeteneğini azaltır. Bu hastalığa sahip bireylerin, bacaklarında zamanla kötüleşen ve yürümeyi engelleyen kas sertliğine (spastisite) rastlanır.

DARS1 genindeki mutasyonların çoğu, aspartil-tRNA sentetaz enzimindeki tek amino asit değişikliğine sebep olur. Bu değişiklikler, enzimin aktif bölge adı verilen bir bölgesinde meydana gelir, burada aspartat ve tRNA bir araya gelir, böylece amino asit transfer edilebilir. Değiştirilen enzim, amino asidi tRNA’ya eklemekte güçlük çeker, bu durumda proteinlere aspartat eklenmesi engellenir. Gen mutasyonlarının HBSL belirtilerine ve semptomlarına nasıl yol açtığı ise belirsizdir. Araştırmacılar, aspartil-tRNA sentetazın azalan aktivitesinin neden miyelinasyonu etkilediğini veya beyin sapı ve omuriliğin belirli kısımlarının neden bu etkilenmeye dahil olduğunu anlamıyorlar.

Kromozomal Konum

  • Sitogenetik Konum: 2q21.3, 21.3 konumundaki kromozom 2’nin uzun (q) kolu
  • Moleküler Konum: Kromozom 2 üzerindeki 135,905,881 – 135,985,684 baz çiftleri
DARS1 Geni lokasyonu
Görsel: DARS1 Geni Kromozomal Konum; Genom Dekorasyon Sayfası/NCBI

Bu Genin Diğer İsimleri

  • Asp tRNA Ligaz
  • Aspartat tRNA Ligaz
  • aspartat tRNA ligaz 1, sitoplazmik
  • Aspartyl tRNA Synthetase
  • DARS
  • Sentetaz, Aspartil-tRNA

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/DARS1#

Görsel Kaynak: https://www.thetimes.co.uk/edition/business/chief-executive-of-gene-editing-firm-horizon-discovery-quits-qhjxgmznl

Editör: Meryem Melisa KAR

Ne düşünüyorsunuz?

4 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

1 Yorum