D2HGDH Geni; D-2-Hidroksiglutarat Dehidrojenaz

Normal Fonksiyon 

D2HGDH geni, D-2-hidroksiglutarat olarak adlandırılan enzimin üretim emrini verir.Bu enzim, hücreler içinde enerji üreten merkezler olan mitokondride bulunur. Mitokondri içinde, enzim hücre aktiviteleri için enerji üreten reaksiyonlara katılır. Spesifik olarak, D-2-hidroksiglutarat dehidrojenaz, D-2-hidroksiglutarat adı verilen bir bileşiği, 2-ketoglutarat adı verilen başka bir bileşiğe dönüştürür. Bir dizi ilave enzim ayrıca enerji üretmek için 2-ketoglutarat işlemektedir.

Genetik Değişiklerle İlgili Sağlık Koşulları 

2-Hidroksiglutarik Asitüri

Araştırmacılar, D-2-hidroksiglutarik asidüri (D-2-HGA) tip I olarak bilinen bir tip 2-hidroksiglutarik asidüriye neden olan 30’dan fazla D2HGDH gen mutasyonu tespit ettiler. Bu durum, öncelikle yaşamın erken dönemlerinde başlayan beyindeki ilerleyici hasardan kaynaklanan çeşitli belirti ve semptomlara sahiptir.

Bazı D2HGDH gen mutasyonları, muhtemelen işlevini bozan D-2-hidroksiglutarat dehidrojenaz enzimindeki tek protein yapıtaşlarını (amino asitler) değiştirir. Diğer mutasyonlar, enzimin anormal derecede kısa, işlevsiz bir versiyonunun üretilmesine yol açar. Fonksiyonel enzim sıkıntısı ile D-2-hidroksiglutarat parçalanmaz, bunun yerine hücrelerde birikir. Yüksek seviyelerde, bu bileşik hücrelere zarar verebilir ve hücre ölümüne yol açabilir. Beyin hücreleri, bu bileşiğin toksik etkilerine karşı en savunmasız gibi görünmektedir, bu da D-2-HGA tip I’in belirti ve semptomlarının neden beyni içerdiğini açıklayabilir.

Kromozomal Konum 

Sitogenetik Konum : 2q37.7, 37q konumundaki kromozom 2’nin uzun (q) kolu 

Moleküler Konum : Kromozom 2 üzerindeki 241.734.629 – 241.768.816 baz çiftleri 

Sitogenetik Konum: 37q konumundaki kromozom 2'nin uzun (q) kolu olan 2q37.3
Görsel Bilgileri: Genom Dekorasyon Sayfası / NCBI

Bu Genin Diğer İsimleri 

  • 2-Hidroksipentadioik Asit 
  • D2HDH_İNSAN
  • D2HGD
  • FLJ42195
  • MGC25181

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/D2HGDH

Görsel Kaynak: https://in.finance.yahoo.com/news/breakthrough-technology-lets-scientists-edit-203600235.html

Editör: Meryem Melisa KAR

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz