CYP4V2 Geni Nedir?

İçindekiler

CYP4V2 Geni: Sitokrom P450 Ailesi 4 Alt Ailesi V Üyesi 2

Normal Fonksiyonu

CYP4V2 geni, sitokrom P450 ailesine üye olan enzimlerin üretim emrini verir. Bu enzimler hücre içerisindeki pek çok molekülün ve kimyasalın yapımında ve yıkımında yer alır. CYP4V2 enzimi yağların yıkılıp enerjiye dönüştürüldüğü yağ asidi oksidasyonu gibi çok basamaklı bir süreçte yer alır, fakat enzimin spesifik işlevi henüz tam olarak bilinmemektedir.

Genetik Değişiklerle İlişkili Sağlık Koşulları

Bietti Kristalin Distrofi

Bietti Kristalin Distrofisi hastalığına sahip olan insanlarda, en az 42 adet CYP4V2 gen mutasyonu görüldüğü tespit edilmiştir. Bu rahatsızlık, çok sayıda, küçük, sarı veya beyaz kristal benzeri yağ (lipit) bileşiklerinin gözün arka kısmında bulunan ışığa duyarlı bölgede (retina) birikmesi sonucunda oluşur. Çökeltiler retinaya zarar vererek ilerleyici görme kaybı ile sonuçlanır.

Bietti Kristalin Distrofisi’ne neden olan CYP4V2 gen mutasyonlarının, CYP4V2 enziminin yapısında meydana gelen değişikliklerden dolayı, bir şekilde aktivitesini azaltmasından veya yok etmesinden kaynaklandığı tahmin edilmektedir. Anlaşılamayan nedenlerden dolayı belirti ve semptomların şiddeti aynı CYP4V2 gen mutasyonuna sahip kişiler arasında ciddi farklılıklar göstermektedir.

Diğer hastalıklar

CYP4V2 genine ait belirli yaygın varyasyonların (polimorfizm) Derin Ven Trombozu (DVT) olarak adlandırılan bir çeşit kan pıhtısının oluşma riskini arttırması ile ilişkili olduğu bilinmektedir. DVT çoğunlukla kol ve bacaklardaki derin damarlarda meydana gelir. Eğer bu pıhtılar kan dolaşımına karışırsa akciğerde takılarak pulmoner emboli olarak adlandırılan bir komplikasyona neden olur ve hayati tehlike oluşturabilirler. Kromozom 4 yakınındaki genlerin kan pıhtısı oluşumunda rol aldığı bilinmekte olup CYP4V2 gen varyasyonlarını nasıl ve ne şekilde etkilediği açığa kavuşmamıştır.

Kromozomal Konum

Sitogenetik Konum: 4q35.1-q35.2, 35.1 ve 35.2 konumundaki kromozom 4’ün uzun (q) kolu
Moleküler Konum: Kromozom 4 üzerindeki 186,191,520 to 186,213,463 baz çiftleri