cyp2r1 geni nedir
in

CYP2R1 Geni Nedir?

CYP2R1 Geni Nedir; Normal Fonksiyon, Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları, Kromozomal Konum ve Bu Genin Diğer İsimleri

CYP2R1 Geni: Sitokrom P450 Ailesi 2 Alt Ailesi R Üyesi 1

Normal Fonksiyon

CYP2R1 geni, 25-hidroksilaz olarak adlandırılan bir enzimin üretim emrini verir. Bu enzim, D vitamini aktif formuna, aynı zamanda kalsitriol olarak da bilinen 1,25-dihidroksivitamin D3’e dönüştürmek için iki reaksiyondan ilkini gerçekleştirir. D vitamini diyetteki gıdalardan elde edilebilir veya güneş ışığına maruz kalma yardımıyla vücutta yapılabilir. Aktif olduğunda, bu vitamin vücutta normal kemik oluşumu ve diş oluşumu için gerekli olan kalsiyum ve fosfat dahil olmak üzere, çeşitli minerallerin uygun dengesinin korunmasında rol oynar. D vitamininin en önemli rollerinden biri, kalsiyum ve fosfatın bağırsaklardan kan dolaşımına emilimini kontrol etmektir. D vitamini ayrıca kemik ve diş oluşumu ile ilgili olmayan çeşitli süreçlerde rol oynar.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

D Vitamini Bağımlı Raşitizm

CYP2R1 genindeki en az dört mutasyonun, tip 1B’ye (VDDR1B) D Vitamini Bağımlı Raşitizm’e neden olduğu bulunmuştur. Bu kemik gelişimi bozukluğu, kandaki düşük seviyelerde kalsiyum (hipokalsemi) ve fosfat (hipofosfatemi) ile karakterize edilir ve bu da kırılmaya eğilimli yumuşak, zayıf kemiklere yol açar. Bu durumun ortak bir özelliği anormal kavisli (eğik) bacaklardır.

Bu duruma  neden olan CYP2R1 gen mutasyonları, 25-hidroksilazın işlevini ciddi şekilde azaltır veya ortadan kaldırır. Sonuç olarak, D vitamini aktif formuna dönüştürülmez ve mineral emilimini kontrol edemez. Sonuçta, bağırsaklardan kalsiyum ve fosfat emilimindeki azalma, kemiklerin gelişmesinde (kemik mineralizasyonu) biriken bu minerallerin daha az olduğu anlamına gelir, bu da yumuşak, zayıf kemiklere ve VDDR1B’nin diğer özelliklerine yol açar. Hipokalsemi, ayrıca etkilenen bazı kişilerde kas güçsüzlüğüne neden olur.

Kromozomal Konum

Sitogenetik Konum: 11p15.2, 15.2 konumundaki kromozom 11’in kısa (p) kolu

Moleküler Yer: Kromozom 11 üzerindeki 14.878.005 – 14.898.915 baz çiftleri 

CYP2R1 Geni lokasyonu
Görsel Bilgileri: Genom Dekorasyon Sayfası / NCBI

 

Bu Genin Diğer İsimleri

  • Sitokrom P450 2R1
  • Sitokrom P450, aile 2, R1
  • Sitokrom P450, Aile 2, Alt Aile R, Polipeptit 1
  • D Vitamini 25-Hidroksilaz

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/CYP2R1

Görsel Kaynak: https://www.pinterest.ru/pin/735564551617215897/

Editör: Meryem Melisa KAR

Ne düşünüyorsunuz?

1 puan
+ Oy - Oy
Nükleotit Kullanıcı

Kübra Özügüzel

İlgi alanları : Nörobilim, Moleküler Tıp, Rekombinat Teknolojiler, Biyoinformatik ..

Doğrulanmış KullanıcıÜyelik Yılı

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Mitokondriyal DNA'daki Değişikliklerin Etkileri

Mitokondriyal DNA’daki Değişikliklerin Etkileri

bilim insanları artık yeni proteinler tasarlayabilir

Bilim İnsanları Artık Yeni Proteinler Tasarlayabilir