İçindekiler
CYP2R1 Geni: Sitokrom P450 Ailesi 2 Alt Ailesi R Üyesi 1
Normal Fonksiyonu
CYP2R1 geni, 25-hidroksilaz olarak adlandırılan bir enzimin üretim emrini verir. Bu enzim, D vitamini aktif formuna, aynı zamanda kalsitriol olarak da bilinen 1,25-dihidroksivitamin D3’e dönüştürmek için iki reaksiyondan ilkini gerçekleştirir. D vitamini diyetteki gıdalardan elde edilebilir veya güneş ışığına maruz kalma yardımıyla vücutta yapılabilir. Aktif olduğunda, bu vitamin vücutta normal kemik oluşumu ve diş oluşumu için gerekli olan kalsiyum ve fosfat dahil olmak üzere, çeşitli minerallerin uygun dengesinin korunmasında rol oynar. D vitamininin en önemli rollerinden biri, kalsiyum ve fosfatın bağırsaklardan kan dolaşımına emilimini kontrol etmektir. D vitamini ayrıca kemik ve diş oluşumu ile ilgili olmayan çeşitli süreçlerde rol oynar.
Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları
D Vitamini Bağımlı Raşitizm
CYP2R1 genindeki en az dört mutasyonun, tip 1B’ye (VDDR1B) D Vitamini Bağımlı Raşitizm’e neden olduğu bulunmuştur. Bu kemik gelişimi bozukluğu, kandaki düşük seviyelerde kalsiyum (hipokalsemi) ve fosfat (hipofosfatemi) ile karakterize edilir ve bu da kırılmaya eğilimli yumuşak, zayıf kemiklere yol açar. Bu durumun ortak bir özelliği anormal kavisli (eğik) bacaklardır.
Bu duruma neden olan CYP2R1 gen mutasyonları, 25-hidroksilazın işlevini ciddi şekilde azaltır veya ortadan kaldırır. Sonuç olarak, D vitamini aktif formuna dönüştürülmez ve mineral emilimini kontrol edemez. Sonuçta, bağırsaklardan kalsiyum ve fosfat emilimindeki azalma, kemiklerin gelişmesinde (kemik mineralizasyonu) biriken bu minerallerin daha az olduğu anlamına gelir, bu da yumuşak, zayıf kemiklere ve VDDR1B’nin diğer özelliklerine yol açar. Hipokalsemi, ayrıca etkilenen bazı kişilerde kas güçsüzlüğüne neden olur.
Kromozomal Konum
- Sitogenetik Konum: 11p15.2, 15.2 konumundaki kromozom 11’in kısa (p) kolu
- Moleküler Konum: Kromozom 11 üzerindeki 14.878.005 – 14.898.915 baz çiftleri
Bu Genin Diğer İsimleri
- Sitokrom P450 2R1
- Sitokrom P450, aile 2, R1
- Sitokrom P450, Aile 2, Alt Aile R, Polipeptit 1
- D Vitamini 25-Hidroksilaz
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/CYP2R1
Görsel Kaynak: https://www.pinterest.ru/pin/735564551617215897/
Editör: Meryem Melisa KAR