CYP1B1 Geni: Sitokrom P450 Ailesi 1 Alt Ailesi B Üyesi 1

Normal Fonksiyon 

CYP1B1 geni, sitokrom P450 enzim ailesinin bir üyesi olan bir enzimin üretim emrini verir. Bu enzimler, ilaçları parçalayan ve belirli yağlar (lipitler) üreten reaksiyonlara yardımcı olmak gibi vücuttaki birçok işlemde yer alır. CYP1B1 enzimi, diğer moleküllere bir oksijen atomunun eklendiği biyokimyasal reaksiyonlara katılır. 

CYP1B1 enzimi, göz yapıları dahil olmak üzere birçok dokuda aktiftir. CYP1B1 enziminin göz gelişimindeki işlevi belirsizdir, ancak gözün önündeki yapıların oluşturulmasında rol oynayabilir ve ayrıca göz içindeki sıvının salgılanmasını düzenleyen bir sürece dahil olabilir.

Genetik Değişikliklerle ile İlişkili Sağlık Koşulları 

Erken Başlangıçlı Glokom 

140’tan fazla CYP1B1  gen mutasyonun erken başlangıçlı glokoma neden olduğu belirlenmiştir. Bu rahatsızlığı olan kişiler, 40 yaşından önce göz içinde artan basınç yaşarlar. Bu basınç, gözleri ve beyni bağlayan optik sinirlere zarar verir. 5 yaşından önce (primer konjenital glokom) glokomu olan kişilerin yüzde 20 ile 40’ı, CYP1B1 geninde mutasyonlara sahiptir. Erken başlangıçlı glokomlara neden olan mutasyonlar, kararsız olan bir enzime veya yanlış şekle neden olabilir. 

CYP1B1 enzimindeki kusurların glokom belirtilerine ve semptomlarına nasıl neden olduğu iyi anlaşılamamıştır. Son çalışmalar, kusurların fazla sıvıyı gözden boşaltmaya yardımcı olan ağ benzeri trabeküler ağın erken gelişimine müdahale edebileceğini düşündürmektedir. Sıvı boşaltılmazsa, gözün içindeki basınç artabilir, bu da glokomun karakteristik özelliğidir.

CYP1B1 enzimi, MYOC geninden üretilen miyokilin adı verilen başka bir protein ile etkileşime girebilir. Hem MYOC hem de CYP1B1 genlerinde mutasyonları olan bireylerde erken yaşta glokom gelişebilir ve genlerden sadece birinde mutasyon geçirenlerden daha şiddetli semptomlar görülebilir.

Peters Anomalisi

CYP1B1 genindeki birkaç mutasyon, Peters Anomalisi’ne neden olduğu bulunmuştur. Bu durum, gözün önündeki bazı yapıların anormal gelişimi ve gözün açık ön yüzeyinin (kornea) bulanıklaşması ile karakterizedir. Peters Anomalisi’ne neden olan mutasyonlar muhtemelen CYP1B1 enziminin normal fonksiyonunu bozar veya enzim üretimini bozar. Sonuç olarak, normal enzim eksikliği (eksikliği) vardır. CYP1B1 enziminin eksikliği muhtemelen gözün normal gelişimini bozar, ancak buy eksikliğin Peters Anomalisi’nin özelliklerine tam olarak nasıl yol açtığı belirsizdir.

Kromozomal Konum 

Sitogenetik Konum: 2p22.2, 22.2 konumundaki kromozom 2’nin kısa (p) kolu 

Moleküler Konum: Kromozom 2 üzerindeki 38.067.603 – 38.076.181 baz çiftleri

Cytogenetic Location: 2p22.2, which is the short (p) arm of chromosome 2 at position 22.2
Görsel Bilgileri: Genom Dekorasyon Sayfası / NCBI

Bu Genin Diğer İsimleri 

  • Aril Hidrokarbon Hidroksilaz
  • CP1B
  • CP1B1_İNSAN
  • Sitokrom P450, Aile 1, Alt Aile B, Polipeptit 1
  • Sitokrom P450, Alt Familya I (Dioksin ile İndüklenebilir), Polipeptit 1 (Glokom 3, Primer İnfantil)
  • Flavoprotein Bağlantılı Monoksijenaz
  • GLC3A
  • Mikrozomal Monoksijenaz
  • Ksenobiyotik Monoksijenaz

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/CYP1B1

Görsel Kaynak: https://www.globalbiotechinsights.com/articles/13988/cells-as-factories-the-emergence-of-new-value-chains?rsst2id=197

Editör: Meryem Melisa KAR

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz