COQ4 Geni ve Yapısı

İçindekiler

COQ4 Geni: Koenzim Q4

Normal Fonksiyonu

COQ4 geni, bu işlemdeki spesifik rolü bilinmemekle birlikte, koenzim Q10 adı verilen bir molekülün üretiminde yer alan bir proteinin üretim emrini verir. Araştırmalar, COQ4 geni proteininin koenzim Q10 üretiminde yer alan diğer proteinlerin kararlı bir fonksiyonel gruba (bir protein kompleksi) düzenlenmesine yardımcı olabileceğini düşündürmektedir.

Koenzim Q10, vücuttaki hücrelerde birkaç kritik fonksiyona sahiptir. Mitokondri adı verilen hücre yapılarında, koenzim Q10, oksidatif fosforilasyon adı verilen bir süreçte, enerjiyi gıdadan kullanabileceği bir form hücresine dönüştüren önemli bir rol oynar. Koenzim Q10 ayrıca DNA’nın yapı taşları olan pirimidinlerin, kimyasal kuzeni RNA’nın ve hücrede enerji kaynağı olarak hizmet eden ATP ve GTP gibi moleküllerin üretiminde de rol oynar. Hücre zarlarında, enerji üretiminin yan ürünü olan hareketli oksijen içerikli moleküller (serbest radikaller) temelli zarara karşı hücreyi koruyan bir antioksidan gibi davranır.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Temel Koenzim Q10 Eksikliği

COQ4 genindeki en az 12 mutasyonun, Temel Koenzim Q10 Eksikliği olarak bilinen bir hastalığa neden olduğu bulunmuştur. Bu ender hastalık genellikle bebeklik veya erken çocuklukta belirginleşir, ama herhangi bir yaşta da oluşabilir. Sıklıkla beyin, kaslar ve böbrekler olmak üzere vücudun pek çok bölümünü etkileyebilir. Bu hastalık ile ilişkili COQ4 geni mutasyonları, normal koenzim Q10 üretimini önleyen COQ4 geni proteininin üretimini büyük ölçüde azaltır veya ortadan kaldırır. Çalışmalar, koenzim Q10 kıtlığının (eksikliğinin) oksidatif fosforilasyonu azalttığını ve serbest radikallerin verdiği zarara karşı hücrelerin hassasiyetini arttırdığını göstermektedir. Koenzim Q10 Eksikliği, pirimidinlerin üretimini de aksatabilir. Bu değişiklikler, vücuttaki hücrelerin arızalanmasına neden olabilir, bu da Temel Koenzim Q10 Eksikliği’nden etkilenebilecek çeşitli organ ve dokuların açıklanmasına yardımcı olabilir.