COLEC11 Geni Nedir?

COLEC11 Geni: Alt Aile Üye Toplamı 11

Normal Fonksiyon

COLEC11 geni, ‘böbrek toplama-1’ (CL-K1) isimli bir proteinin yapımını tanımlamayı sağlar. Bu protein, ‘lektin tamamlama yolu’ denen, doğum öncesindeki gelişim sırasında hücre hareketini (göç) organ ve sistemlerden başlayarak yönlendirmeye yardımcı olan bir dizi adımı kapsar. Lektin tamamlayıcı yol, özellikle sinirsel tepe hücrelerinin göçünün yönlendirilmesinin önemini belirtir. Bu hücreler, sinir sisteminin kısımları, hormon üreten bezler (endokrin bezler) ile yüz ve kafatasındaki pek çok dokuda dahil olmak üzere çeşitli dokulara yol açar. Doğumdan sonra lektin tamamlayıcı yol, bağışıklık sistemine dahil olur.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

3MC Sendromu

İnsanlarda en az dokuz COLEC11 geni mutasyonu, sıradışı yüz özellikleri ve diğer doku ve organları etkileyen çeşitli problemlerle düzensizlik oluşturan ‘3MC Sendromu’ ile tanımlanmıştır. 3MC Sendromuna neden olan COLEC11 geni mutasyonları, erken gelişimde hücre göçlerinin kontrollerinin bozulması ve bu düzensizlikte meydana gelen çeşitli anormalliklere öncü olması sonucunda CL-K1 proteininin işlevlerine zarar verir. Araştırmacılar, bağışıklık sistemindeki benzer yolların; bağışıklık sistemindeki anormalliklerin neden 3MC Sendromundan kaynaklanmadığını açıklayan lektin tamamlama yolundaki sorunların zararını karşılayabileceğini öne sürüyor.

Bu Genin Diğer İsimleri

• 3MC3
• CL-K1
• CL-K1-I
• CL-K1-II
• CL-K1-IIa
• CL-K1-IIb
• CLK1
• Collectin K1
• Collectin kidney protein 1
• MGC3279

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/COLEC11

Görsel Kaynak: http://www.tiesmagazine.org/how-to-get-a-dna-test-done-for-free/

Editör: Elif Berfin KORGAN