COL9A2 Geni Nedir?

COL9A2 Geni: Kollajen Tip IX Alfa 2 Zinciri

Normal Fonksiyonu 

COL9A2 geni, tip IX kollajen denilen büyük bir molekülün bir kısmının yapım emrini verir. Kolajenler, cilt, kemik, kıkırdak, tendonlar ve bağlar gibi bağ dokularını güçlendiren ve destekleyen protein ailesidir. Özellikle, tip IX kollajen, erken gelişim sırasında iskeletin çoğunu oluşturan, sert ve esnek bir doku olan kıkırdakta önemli bir bileşendir. Kıkırdakların çoğu, kemiklerin uçlarını örtmeye ve korumaya devam eden, burun ve dış kulaklarda bulunan kıkırdak haricinde, daha sonra kemiğe dönüştürülür.

Tip IX kolajen, üç ayrı genden üretilen üç proteinden oluşur: COL9A1 geninden üretilen bir a1 (IX) zinciri, COL9A2 geninden üretilen bir a2 (IX) zinciri ve COL9A3 geninden üretilen bir a3 (IX) zinciri. Tip IX kollajen, diğer kollajen molekül tiplerinden daha esnektir ve tip II kollajen ile yakından ilişkilidir. Araştırmacılar, tip IX kolajeninin esnek yapısının, Tip II kolajenini diğer kıkırdak bileşenleriyle bağlayan bir köprü görevi görmesine izin verdiğine inanmaktadır. Çalışmalar, tip IX kollajeninin aynı zamanda MATN3 ve COMP genlerinden üretilen proteinlerle de etkileşime girdiğini göstermiştir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Çoklu Epifizeal Displazi

COL9A2 genindeki en az beş mutasyonun, baskın çoklu epifizeal displaziye, kollarda ve bacaklarda (epifizler) uzun kemiklerin uçlarını etkileyen kıkırdak ve kemik gelişimi bozukluğuna neden olduğu gösterilmiştir. Tüm bu mutasyonlar, α2 (IX) zincirinin planını oluşturmak için genetik bilginin nasıl bir araya getirildiğini bozar. Ek-bölge mutasyonları olarak adlandırılan bu mutasyonlar, ekson 3 olarak adlandırılan gen alanının yakınındaki bir DNA yapıtaşını (nükleotit) değiştirir. COL9A2 genindeki bu mutasyonlar, 12 protein yapıtaşının (amino asitlerin) α2 (IX) zincirinden silinmesine neden olur. COL9A2‘deki mutasyonların dominant çoklu epifizeal displazisinin belirtilerine ve semptomlarına nasıl neden olduğu bilinmemektedir.

Stickler Sendromu

İntervertebral Disk (Plak) Hastalığı

Kromozomal Konum

• Sitogenetik Konum: 1p34.2, 34.2 konumundaki kromozom 1‘in kısa (p) kolu
• Moleküler Konum: Kromozom 1 üzerindeki 40.300.487 – 40.317.653 baz çiftleri 

Bu Genin Diğer İsimleri

• alfa 2 tipi IX kollajen
• CO9A2_İNSAN
• kollajen IX, alfa-2 polipeptidi
• kollajen tip IX alfa 2
• kollajen, tip IX, alfa 2
• EDM2
• epifizeal displazi, çoklu 2

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/COL9A2

Görsel Kaynak: https://medium.com/the-biochemists/8-things-you-should-know-about-gene-therapy-ff9938cd3b16

Editör: Mehdi KOŞACA