in

HavalıHavalı ÇalışkanÇalışkan

COL6A3 Geni Nedir?

COL6A3 Geni: Normal Fonksiyon, Sağlık Durumları ve Kromozomal Konum

İçindekiler

COL6A3 Geni: Kolajen Tip VI Alfa 3 Zinciri

Normal Fonksiyonu

COL6A3 geni, hücreleri etrafında bulunan boşlukları çevreleyen, çok esnek bir protein yapısında olan tip VI kolajeninin bir bileşeninin üretilmesi emrini verir. Tip VI kolajen tipinde olan alfa(a)3(VI) zinciri, COL6A3 geninden üretilen özel bir proteindir. Tip VI kolajen molekülü üretiminin sağlanabilmesi için tip VI kolajen tipinde olan alfa(a)3(VI) zinciri, diğer genlerden üretilmekte olan zincirler ile birleşmektedir.

Kolajenler, hücreler arasındaki boşluklarda oluşan ve hücreye yapısal destek sağlayan, karmaşık bir kafes yapısında olan hücre dışı matrikslerde bulunmaktadır. Hareket için kullanılan kaslar (iskelet kası kasları), cilt ve eklemler de dahil olmak üzere tip VI kolajen, vücutta bulunan yapılar güç ve esneklik sağlayan, bağ dokusunu oluşturan ve hücreleri çevreleyen hücre dışı matriks içinde bulunmaktadır. Hücre dışı matriks, hücrenin stabilitesi ve büyümesi için gerek olan bir yapıdır. Yapılan araştırmaların sonucu, tip VI kolajenin, hücre dışı bir parçası olarak bulunan ince, tabaka benzeri yapılar halinde bulunan bazal zarların yakınındaki hücrelere bağlandığını göstermektedir.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Durumları

Kolajen VI İle İlişkili Miyopati

COL6A3 geninde oluşan mutasyonlar, şiddetli olarak değişkenlik gösteren fakat genel anlamda, kas güçsüzlüğü ve kontraktür adı verilen bazı eklem şekil bozuklukları ile sonuçlanabilen bir grup hastalık olan Kolajen VI ile İlişkili Miyopati‘nin çeşitli vakalarına neden olmaktadır. COL6A3 geninde oluşan bu mutasyonlar, çoğunlukla a3(VI) zincirinde bulunan tek protein yapıtaşlarını (amino asitleri) değiştirmektedir. Bu yapı taşındaki değişiklikler a3(VI) zincirinin yapısını bozarak, aminoasit çeşitlerinden biri olan glisini oldukça etkilemektedir. Bu durumdan en çok etkilenen aminoasit çeşidi glisindir. COL6A3 geninde bulunan diğer mutasyonlar da a3(VI) zincirinin yapısını bozabilir.

Tip VI kolajenini, COL6A3 geninde oluşan mutasyonlar farklı şekillerde etkileyebilmektedir. Bazı mutasyonlar, molekülün yapısını ve fonksiyonunu bozsalar dahi, olgun tip VI kolajen molekülüne dahil olan a3(VI) zincirlerinin oluşumuna yol açmaktadır. Diğer mutasyonlar ise, olgun tip VI kolajen molekülüne dahil edilemeyen değiştirilmiş bir zincir ile sonuçlanır ve tip VI kolajen oluşmasını engelleyen, herhangi bir çeşitte olan fonksiyonel a3(VI) zincirinin üretilmesini önler. COL6A3 geninde oluşan tüm mutasyonlar, fonksiyonel olan kolajen VI moleküllerinin azalmasına veya bu moleküllerin yok olmasına yol açmaktadır. Mutasyonun çeşidine bağlı olarak, Kolajen VI ile ilişkili Miyopati’nin ciddiyetini tahmin etmek zor olsa da, genel anlamda daha düşük miktarlarda bulunan tip VI kolajen, hayatın daha erken safhalarında başlayan ciddi belirtilere ve semptomlara yol açmaktadır.

Bazal zar ile hücrelere bağlı olmayan dengesiz bir hücre dışı maktrikse, a3(VI) zincir yapısında veya zincir üretiminde meydana gelen değişiklikler sebep olmaktadır. Böylelikle, kas hücreleri ve bağ dokusu arasındaki stabilite giderek azalır ve bu durum, kas zayıflığına, konstraktüre ve Kolajen VI ile ilişkili Miyopati’nin diğer belirtilerine ve semptomlarına yol açar.

Uzuv-Eklem Desteği Kas Atrofisi

Kromozomal Konum

  • Sitogenetik Konum: 2q37.3, 37.3 konumundaki kromozom 2’nin uzun (q) kolu
  • Moleküler Konum: Kromozom 2 üzerindeki 237,324,012 – 237,434,822 baz çiftleri
COL6A3 Geni: COL6A3 Geni Kromozomal Konum; Genom Dekorasyon Sayfası / NCBI
Görsel: COL6A3 Geni: COL6A3 Geni Kromozomal Konum; Genom Dekorasyon Sayfası / NCBI

Bu Genin Diğer İsimleri

  • COL6A3_İNSAN
  • Kolajen Alfa-3 (VI) Zinciri
  • Kolajen Tip VI Alfa 3
  • Kolajen VI, Alfa-3 Polipeptit
  • Kolajen, Tip VI, Alfa 3

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/COL6A3#

Görsel: https://www.rcsb.org/3d-view/1KTH

Editör: Hazal Kalsın DEMİR

Ne düşünüyorsunuz?

8 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir