COL5A2 Geni: Kollajen Tip 5 Alfa 2 Zinciri

Normal Fonksiyon

COL5A2 geni, tip 5 kollajenin bir bileşeninin üretim emrini verir. Kollajenler, cilt, bağlar, kemikler, tendonlar ve kaslar dahil olmak üzere vücuttaki birçok dokuyu güçlendiren ve destekleyen protein ailesidir.

Pro-α2(V) zinciri olarak adlandırılan tip 5 kollajenin bir bileşeni COL5A2 geninden üretilir. Kollajenler, her biri üç zincirden oluşan ip benzeri prokollajen molekülleri olarak başlar. İki zincir kombinasyonu: üç pro-α1(V) zinciri (COL5A1 geninden üretilen) veya iki pro-α1(V) ve bir pro-α2(V) zinciri, tip 5 kollajen üretebilir.

Üç sarmallı prokollajen molekülleri, olgun kollajen oluşturmak için hücre dışındaki enzimler tarafından işlenir. Kollajen molekülleri daha sonra kendilerini, tip 1’de başka bir kolajen formuyla uzun, ince fibrillere yerleştirir. Tip 5 kollajen, bu fibrillerin genişliğini (çapını) düzenler. Çalışmalar, tip V kollajenin, diğer dokularda diğer kollajen türlerinin fibrillere bağlanmasını kontrol ettiğini öne sürmektedir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Ehlers-Danlos Sendromu

COL5A2 genindeki mutasyonlar, klasik tip olarak adlandırılan Ehlers-Danlos Sendromu formuna sahip az sayıda insanda tanımlanmıştır. Ehlers-Danlos Sendromu, cildi, kemikleri, kan damarlarını ve diğer birçok organ ve dokuyu destekleyen, bağ dokularını etkileyen bir hastalık grubudur. Hastalığın bu formu yumuşak, çok esnek (elastik) ve kırılgan bir cilt, anormal yara izi ve alışılmadık derecede geniş bir eklem aralığı (hipermobilite) ile karakterizidir. Klasik Ehlers-Danlos Sendromu olan kişilerde yaklaşık 20 COL5A2 gen mutasyonu tanımlanmıştır. Her hücrede genin bir kopyasını etkileyen bu mutasyonlar, pro-α2(V) zincirinin yapısını değiştirir. Sonuç olarak, tip 5 ve tip 1 kollajen içeren fibriller düzensizdir ve normalden daha büyüktür. Araştırmacılar, anormal kollajenin vücuttaki bağ dokularını zayıflattığına ve bunun da klasik Ehlerns-Danlos Sendromu’nun belirtilerine ve semptomlarına neden olduğuna inanmaktadır.

Kromozomal Konum

Sitogenetik Konum: 2q32.2, 32.2 konumundaki kromozom 2’nin uzun (q) kolu

Moleküler Konum: Kromozom 2 üzerindeki 189.031.915 – 189.225.301’e baz çiftleri

col5a2 geni

Genin Diğer İsimleri

  • AB Kollajen
  • COL5A2_İNSAN
  • Kollajen Tip 5 Alfa 2
  • Kollajen 5, Alfa-2 Polipeptit
  • Kollajen, Cenin Zarı, A Polipeptit
  • Kollajen, Tip 5, Alfa 2

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/COL5A2

Görsel Kaynak: https://www.psypost.org/2015/12/researchers-identify-gene-possibly-linked-with-methamphetamine-addiction-39830/amp

Editör: Meryem Melisa KAR

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz